Análisis genético predice pronóstico de pacientes con leucemia

El objetivo del ensayo fue determinar si el aumento de la dosis estándar de quimioterapia podría mejorar la supervivencia de las personas con LMA, menores de 60 años. Analizaron el ADN de la médula ósea en el caso de 277/502 (55,2%) de las muestras y de sangre periférica en el caso de 225/502 (44,8%). Se realizaron análisis citogenéticos, de hibridación fluorescente in situ y de reacción en cadena de la polimerasa por transcriptasa inversa (RT-PCR), para las lesiones citogenéticas recurrentes en relación con la secuenciación de las regiones codificantes de genes específicos.

Los científicos examinaron las muestras en busca de mutaciones o alteraciones, dentro de 18 genes, que se sabe tienen variaciones en las personas con leucemia mieloide aguda. Los investigadores examinaron la relación entre las mutaciones presentes en cada participante y lo bien que enfrentaron la enfermedad después de recibir, la dosis de quimioterapia estándar o la mayor. Con este análisis, fueron capaces de determinar los niveles de riesgo específicos para una amplia gama de combinaciones de mutaciones de genes. Además, los científicos descubrieron que sólo algunos pacientes en el ensayo se beneficiaron de la quimioterapia de dosis alta.

Ross Levine, MD, autor principal del estudio, dijo: “Ya hemos desarrollado pruebas genéticas, que pueden ser utilizadas para buscar esta serie de mutaciones en los pacientes, y estamos en el proceso de asegurarnos de que funcionan bien en la práctica. Tenemos evidencia preliminar de que funcionan bien, y estamos esperando tener un estudio piloto como un paso para llevarlo pronto a la clínica”. El estudio fue publicado el 14 de marzo de 2012 en la revista The New England Journal of Medicine (NEJM).

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Memorial Sloan-Kettering Cancer Center