Presentan servicio de análisis genético para la esclerosis lateral amiotrófica

Un servicio de pruebas genéticas disponibles para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehring, depende de la detección de la expresión de repeticiones de hexanucleótidos, en el gen C9orf72.

En un estudio de población multinacional, la mutación C9orf72 estaba presente en hasta el 93% de los casos de ELA heredados, examinados, y entre el 4%-8% en casos esporádicos. La prueba se ofrece para ayudar en el diagnóstico de ELA familiar y esporádica. El estudio fue publicado en la edición de abril 2012, de la revista Lancet.

La ELA amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que causa debilidad muscular progresiva, conduciendo a dificultad para caminar, respirar y hablar, y eventualmente a la muerte. La enfermedad se inicia entre los 40 y los 60 años. La expansión de la repetición del hexanucleótido del gen C9orf72 también parece estar asociado con la demencia frontotemporal (DFT) esporádica y familiar, la segunda forma más común de demencia, de inicio temprano, después de la enfermedad de Alzheimer.

Athena Diagnostics (Worcester, MA, EUA) reveló el nuevo servicio de análisis en el Congreso Anual de la Academia Americana de Neurología (AAN) en Nueva Orleans (LA, EUA) entre abril 21 y abril 28, 2012. Athena Diagnostics es una división de Quest Diagnostics.

El servicio de análisis C9orf72 está disponible para los médicos para la ELA y la DFT como una oferta independiente y en evaluaciones multigénicas desde abril 30, 2012. Athena Diagnostics ofrece servicios de pruebas genéticas para identificar ocho otros genes asociados con la ELA. Juntos, estos genes representan hasta el 70% de la ELA familiar. La compañía recomienda consejería genética para los pacientes y sus familias antes de ordenar la prueba genética.

“El diagnóstico de ELA puede requerir hasta un año y muchos pacientes son diagnosticados inicialmente con otra aflicción”, dijo Jeff Weisberg, vicepresidente y gerente general de Athena Diagnostics. “Creemos que la prueba C9orf72 tiene el potencial de mejorar significativamente la calidad y la velocidad de los diagnósticos para muchos pacientes que son evaluados para esta enfermedad”.

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