Prueba en sangre predice riesgo de cáncer de mama

Las muestras de las pacientes con cáncer de mama se recogieron una media de tres años antes de que fueran diagnosticados con la enfermedad. Las muestras procedían de un estudio caso-control derivado de una cohorte de familias de alto riesgo de cáncer de mama y de estudios de casos y controles anidados en dos cohortes prospectivas. Se usó la pirosecuenciación con bisulfito para cuantificar la metilación de 640 casos incidentes de cáncer de mama invasivo y 741 controles.

El objetivo era averiguar si la alteración de los genes de la ataxia telangiectasia mutados (ATM) mediante un proceso llamado metilación podría predecir el riesgo de cáncer de mama de una mujer. El análisis de las muestras de sangre identificó alteraciones en el gen ATM que no ocurrían debido a un cáncer activo o a tratamientos contra el cáncer. Este resultado fue especialmente pronunciado en las muestras de sangre tomadas de mujeres de menos de 60 años de edad.

Este examen de sangre utilizado en combinación con otras herramientas de evaluación del riesgo de cáncer de mama , tales como las pruebas genéticas y los perfiles de los factores de riesgo, podrían ayudar a identificar a las mujeres en mayor riesgo. Esta alerta temprana podría ser usada para seguir a estas pacientes y quizás algún día, incluso, prevenir el desarrollo de cáncer de mama . El estudio identifica una asociación significativa entre el riesgo de cáncer de mama y la metilación de un gen específico en el ADN de leucocitos, medido en muestras de sangre prediagnósticas de casos, en cohortes prospectivas y con el uso de pirosecuenciación, que es un método altamente cuantitativo.

James Flanagan, PhD, el autor principal del estudio, dijo: “Sabemos que la variación genética contribuye al riesgo personal para la enfermedad. Con este nuevo estudio, ahora también podemos decir que la variación epigenética, o las diferencias en cómo se modifican los genes, también tiene un papel importante. Hasta ahora, hemos encontrado alteraciones en una región pequeña de un gen que parece asociarse con el riesgo de la enfermedad, por lo que el siguiente paso en esta investigación epigenética es un estudio de todo el genoma para tratar de encontrar todos los genes asociados”. El estudio fue publicado el 1 de mayo de 2012, en la revista Cancer Research.

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