Detección genética parece prometedora durante el embarazo

Se ha reconstruido la secuencia de todo el genoma de un feto humano, analizando muestras de sangre de la madre y de saliva del padre.

La nueva técnica no invasiva podría ayudar a detectar tipos diferentes de mutaciones genéticas en el feto, incluyendo enfermedades como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Tay-Sachs, sin aumentar el riesgo de aborto espontáneo.

Científicos de la Universidad de Washington (Seattle, WA, EUA) han abierto la posibilidad de evaluar un feto, no invasivamente, para todos los trastornos de un solo gen. Aunque el ADN del feto se encuentra en el plasma sanguíneo de la madre, puede ser difícil de diferenciar lo que pertenece a la firma genética del feto y lo que pertenece a la madre. Como resultado, el equipo utilizó una nueva técnica con el fin de identificar los bloques de variación genética conocidos como haplotipos, que podrían ser rastreados hasta el genoma de la madre.

Para probar la exactitud de sus predicciones genéticas, el equipo de recogió sangre del cordón umbilical del bebé al nacer y encontraron que habían identificado 39 de 44 nuevas mutaciones del bebé durante la reconstrucción genómica. Junto con los datos de las muestra de saliva de su padre, fueron capaces de determinar los genomas heredados por el feto. A las 18,5 semanas de gestación, los científicos fueron capaces de mapear el genoma completo de un feto y luego lo reconstruyeron usando ADN de muestras de los padres.

El ADN genómico fue extraído, de la sangre total, con el Kit Gentra Puregene (Qiagen, Valencia, CA, EUA), o de la saliva, con el Oragene Dx (DNA Genotek, Kanata, ON, Canadá). El ADN purificado, fue fragmentado por sonicación con un instrumento Covaris S2 (Woburn, MA, EUA). Se prepararon bibliotecas indexadas “escopeta” de secuenciación con el kit de preparación de Bibliotecas KAPA (Kapa Biosystems; Woburn, MA, EUA), y todas las bibliotecas fueron secuenciadas en los instrumentos HiSeq 2000 (Illumina, San Diego, California, EUA).

Las técnicas utilizadas por el equipo fueron capaces de evaluar muchas y más variaciones sutiles en el genoma del feto, hasta llegar a los cambios minúsculos, de “una letra” en el código del ADN. Jay Shendure, MD, PhD, el autor principal del estudio, dijo: “Este trabajo abre la posibilidad de que seamos capaces de escanear todo el genoma del feto para más de 3.000 enfermedades monogénicas con una sola prueba, no invasiva”. El estudio fue publicado en la edición de junio de 2012 de la revista Science Translational Medicine.

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