Tecnología de pruebas genéticas en sangre para el cáncer

Se presentó una tecnología que permite la detección completa de las mutaciones del ADN, usando el equipo de secuenciación estándar, ya instalado en los laboratorios de todo el mundo.

La presentación se hizo durante el congreso anual 2012 la Sociedad Americana de Oncología Clínica (junio 1-5, Chicago, IL, EUA). El nuevo método, llamado reacción de polimerasa en cadena (PCR) helada, fue desarrollado por Transgenomic (Omaha, Nebraska, EUA), en colaboración con el Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA) y apoyada por varios estudios de validación que confirman la detección reproducible de mutaciones, con una sensibilidad muy alta, hasta 1.000 veces más sensible que las técnicas tradicionales de PCR. La tecnología también es evaluada en un estudio en curso con el Centro de Cáncer MD Anderson de la Universidad de Texas (Houston, TX, EUA) para analizar el ADN aislado de las células tumorales circulantes (CTC).

La PCR es capaz de identificar frecuencias de mutación, tan bajas o inferiores a 0,01%, lo que supera los límites de las pruebas de detección de mutaciones, disponibles en la actualidad. Esta alta sensibilidad permite la detección de mutaciones en virtualmente cualquier tipo de muestra incluyendo biopsias de tejido, sangre y células tumorales circulantes (CTC). Los análisis de mutaciones de la sangre y las CTCs pueden beneficiar a los pacientes de cáncer ya que evita los riesgos de procedimientos quirúrgicos adicionales y proporciona una visión del panorama actualizado de las mutaciones adicionales que el cáncer puede haber adquirido a lo largo del tratamiento.

Los análisis de mutaciones de la sangre y las CTC pueden beneficiar a los pacientes de cáncer ya que evita los riesgos de procedimientos quirúrgicos adicionales y proporciona un panorama actualizado de las mutaciones adicionales que el cáncer puede haber adquirido a lo largo del tratamiento.

Ya está disponible un kit de PCR helada para el enriquecimiento de mutaciones del gen KRAS para los laboratorios de diagnóstico molecular, de todo el mundo que usa los equipos de secuenciación de ADN estándar. Transgenomic planea ampliar la plataforma de pruebas de PCR helada para incluir a otras mutaciones terapéuticamente relevantes, como BRAF, EGFR, y PIK3CA.

“El amplio uso de la PCR helada tiene el potencial de revolucionar la detección, el diagnóstico, el seguimiento y la selección de la terapia, del cáncer”, dijo Craig Tuttle, director ejecutivo de Transgenomic. “Nos ofrece la posibilidad de realizar, con exactitud, evaluaciones más seguras, menos invasivas y más frecuentes de un cáncer y de sus mutaciones, todo, usando una simple extracción de sangre. En última instancia, el objetivo es proporcionar el seguimiento de la progresión del cáncer, de las mutaciones de resistencia y la respuesta al tratamiento, en tiempo real”.

Enlaces relacionados:

Transgenomic

Dana-Farber Cancer Institute

University of Texas MD Anderson Cancer Center