Prueba de sangre descifra genoma prenatal

Lograron secuenciar prenatalmente el genoma del bebé, de manera no invasiva y con alrededor del 98% de exactitud.

La sangre materna, obtenida a alrededor de la 18ª semana de embarazo y una muestra de saliva paterna contenían suficiente información para que los científicos mapearan el ADN del feto. El método fue repetido posteriormente en otra pareja que esperaba un bebé, más cerca del inicio de su embarazo. Los científicos verificaron la exactitud de sus predicciones genéticas usando sangre de cordón umbilical recolectada al momento del nacimiento.

El ADN fetal aparece en el plasma materno un par de semanas después de la concepción. Se eleva durante la gestación y normalmente desaparece después del nacimiento. Mientras que la concentración varía entre individuos, aproximadamente el 10% del ADN libre de células en el plasma sanguíneo de una mujer embarazada proviene de su feto.

Jacob Kitzman y Matthew Snyder, trabajando en el laboratorio del Prof. Jay Shendure, profesor asociado de ciencias genómicas en la Universidad de Washington (Seattle, WA, EUA), dirigieron el estudio.

Otros laboratorios de investigación están diseñando pruebas de sangre materna para detectar las aberraciones más importantes en la estructura genética del feto. Las pruebas son consideradas un sustituto más seguro para el muestreo, más invasivo, de líquido uterino, un procedimiento común en la práctica obstétrica. Estas pruebas buscan apenas unos pocos trastornos genéticos específicos o anomalías congénitas. Por ejemplo, una prueba específica para el síndrome de Down que busca evidencia de tres copias del cromosoma 21.

El Dr. Kitzman explicó que lo que diferencia los últimos métodos de su equipo es la capacidad de evaluar muchas variaciones más sutiles en el genoma del feto, hasta un cambio minúsculo, de una letra en el código del ADN. “Esta mejor resolución es como pasar de ser capaz de ver que los dos libros están pegados a ser capaz de notar una palabra mal escrita en una página”, dijo Kitzman.

Un niño puede tener variaciones genéticas que no son compartidas con el padre o la madre. Estas mutaciones de novo puede ocurrir durante la formación del óvulo o del espermatozoide, en, o cerca de la concepción. Debido a que las mutaciones de novo sustentan una parte importante de los trastornos genéticos dominantes, buscarlos es fundamental para el diagnóstico genético prenatal integral. Los científicos demostraron que la secuenciación ultraprofunda, la biología computacional y la estadística, podían localizar mutaciones de novo en todo el genoma, en el feto en crecimiento. Descubrieron 39 de las 44 mutaciones de novo del bebé, mientras todavía era un feto.

Los resultados sugieren que una versión más refinada, menos costosa de su método podría hacer que el diagnóstico prenatal genético sea mucho más amplio. A pesar de las dificultades técnicas y analíticas que existen en la actualidad, los investigadores anticipan la eliminación de estos obstáculos.

El Prof. Shendure mencionó los recientes avances en la detección de mutaciones de novo, que han puesto de relieve el importante papel que desempeñan en los trastornos con orígenes más complejos. Estas incluyen, pero no se limitan a, a algunos casos de autismo, epilepsia, esquizofrenia, o deficiencias intelectuales. Sin embargo, utilizar la secuenciación del genoma para predecir y comunicar los riesgos a los pacientes sería muy difícil en un entorno clínico, debido a un conocimiento limitado acerca de las enfermedades por múltiples genes y sus muchos factores que contribuyen más allá de la genética.

Este método no invasivo para obtener el genoma fetal fue presentado en la edición del 6 de junio de 2012, de la revista Science Translational Medicine, una revista de la Asociación Americana para el Avance de las Ciencias.

Enlaces relacionados:

Genome Sciences at the University of Washington

American Association for the Advancement of Science