Prueba de todo el genoma señala mutaciones en recién nacidos

Luego los científicos hicieron pruebas a niños que no habían sido analizados antes y confirmaron los resultados secuenciando los genomas de los padres y hermanos. Las pruebas revelaron, en un recién nacido, una enfermedad de la piel relacionada con la unión Gap de la proteína beta-2 (GJB2). En otro descubrieron el síndrome de convulsiones multifocales y rigidez letal del recién nacido, relacionado con el activador 1 mutado (ATM) de la telangiectasia ataxia asociada al cáncer de mama (BRCA1). También encontraron otros defectos genéticos en niños adicionales, incluyendo una mutación nueva, causante de enfermedad, la proteína similar del linfoma-9 de células b (BCL9L).

Los investigadores han reducido el tiempo desarrollando un software estadístico que aparea las descripciones únicas de los médicos con respecto a la condición del paciente y los síntomas, frente a un amplio conjunto de enfermedades relevantes mientras observan los resultados de la prueba del genoma. Al permitir el ingreso de las características individuales, el software sustancialmente automatiza la identificación de las variaciones en el ADN que pueden explicar la condición del niño. El programa que desarrollaron ellos mismos, el STAT-Seq, fue utilizado en conjunto con una máquina de secuenciación HiSeq 2500 (Illumina Inc., San Diego, CA, EUA).

Los autores concluyeron que los WGS rápidos pueden ampliar potencialmente y acortar los diagnósticos diferenciales, lo que resulta en un menor número de tratamientos empíricos y una progresión más rápida a la consejería genética y pronóstica. Al acortar el tiempo hasta el diagnóstico, pueden reducir notablemente el número de otras pruebas realizadas y reducir los retrasos para el diagnóstico, ya que llegar a un diagnóstico exacto rápidamente, puede ayudar a acortar la hospitalización y reducir los costes y el estrés para las familias. El estudio fue publicado el 3 de octubre de 2012, en la revista Science Translational Medicine.

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Children's Mercy Hospital

Illumina Inc.