Pruebas genéticas muestran anormalidades prenatales

El estudio tardó cuatro años en completarse.

En 4.340 de las muestras fetales, el análisis de microarrays fue exitoso y 87,9% de las muestras podían ser utilizadas sin necesidad de cultivo de tejidos. El análisis de microarray de las 4.282 muestras no-mosaicas identificaron todas las aneuploidías y reordenamientos desequilibradas identificados en el cariotipo, pero no identificaron las translocaciones equilibradas y la triploidía fetal. Entre los fetos en los que se descubrió una anormalidad estructural o de crecimiento, a través del ultrasonido, los microarrays detectaron deleciones cromosómicas de importancia clínica o duplicaciones en uno de 17 casos (6%), que no fueron vistos usando el cariotipo. En las mujeres con edad materna avanzada o resultados positivos en los programas de detección, el análisis de microarrays detectó una anomalía en uno de cada 60 embarazos (1,7%) con respecto a cuándo se analizaron utilizando el cariotipo, que no reveló anormalidades.

Ronald J. Wapner, MD, el autor principal, dijo: “La medicina genética se trata de cómo obtener la información genómica sobre una persona y predecir qué efecto tendrá sobre esa persona. Pero todos somos diferentes, por lo que la anomalía genética en una misma persona puede comportarse de manera diferente que en otra persona. Por ejemplo, una enfermedad hereditaria puede ser leve en la madre, pero grave en su hijo. Estamos estudiando lo que significa clínicamente, y la ciencia sigue poniéndose al día con nuestra capacidad para obtener la información”. El estudio fue publicado el 6 de diciembre de 2012, en la revista The New England Medical Journal (NEJM).

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Columbia University Medical Center