Encuentran gen asociado a una clase común de epilepsia

Se ha encontrado una mutación genética asociada con la forma más común de epilepsia que, en el futuro, podría conducir a una prueba genética para esta aflicción.

El uso de la secuenciación del exoma detectó el gen de la epilepsia focal familiar autosómica dominante con focos variables (FFEVF), que se caracteriza porque los miembros de la familia tienen convulsiones que se originan a partir de diferentes regiones corticales.

Un equipo de científicos que trabajaron con otros en la Universidad de Australia del Sur (Adelaida, SA, Australia) estudiaron alrededor de 90 familias en las que dos miembros tenían epilepsia. Se secuenciaron independientemente los exomas de las personas tanto en Australia como en Holanda. Las secuencias de codificación fueron enriquecidas mediante el kit SureSelect Human All Exon 50Mb kit (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EUA). Después de la captura y la amplificación de la secuencia, los fragmentos fueron secuenciados utilizando un instrumento SOLiD v4 (Applied Biosystems; Mulgrave, VIC, Australia).

Los resultados mostraron que un gen llamado gen que contiene del dominio DEP 5 (DEPDC5) causa la epilepsia focal en alrededor del 12% de las familias en las que sólo dos personas tienen epilepsia focal. Esta alta frecuencia de mutaciones establece a DEPDC5 como una causa común de las epilepsias focales familiares. Además de abrir nuevas oportunidades para el diagnóstico de la epilepsia, los científicos creen que su descubrimiento también dará lugar a tratamientos mejor dirigidos.

La identificación de DEPDC5 como el gen responsable de FFEVF mejora sustancialmente la comprensión de la patogénesis de la epilepsia dado que implica a otra nueva génica ruta. Además de permitir el diagnóstico de FFEVF, través de pruebas moleculares, estos hallazgos también permiten diseñar estrategias para mejorar el pronóstico mediante tratamientos personalizados dirigidos contra DEPDC5.

Ingrid E. Scheffer, MD, profesora y neuróloga pediatra, del Instituto de Neurociencias Florey (Melbourne, VIC, Australia) dijo: “Este descubrimiento es el cambio de paradigma; si usted tiene epilepsia focal y no hay causa conocida, entonces se debe estudiar este gen para buscar una mutación”. El estudio fue publicado el 31 de marzo de 2013, en la revista Nature Genetics.

Enlaces relacionados:

University of South Australia

Agilent Technologies

Applied Biosystems