Descubren gen para enfermedad cardiaca congénita

Se ha identificado un gen para una forma de enfermedad cardiaca congénita (ECC), que es la enfermedad congénita más frecuente en recién nacidos.

La mayoría de los pacientes con ECC sobreviven ahora hasta la edad adulta por lo que identificar los genes responsables es importante, a medida que los expertos suministran consejería genética, específica de individuo, para estas personas.

Un equipo internacional de científicos, liderado por los de la Universidad de Manchester (Greater Manchester, Reino Unido) y la Universidad de Newcastle (Newcastle upon Tyne, Reino Unido) realizaron un estudio amplio del genoma de más de 2.000 pacientes con cardiopatía coronaria y midieron más de 500.000 marcadores genéticos, que varían en la población general. Los marcadores genéticos en los pacientes fueron comparados con los marcadores de más de 5.600 personas con buena salud que actuaron como grupo de control.

Los científicos encontraron una relación entre una determinada región del genoma humano y el riesgo de defecto auricular septal (ASD), que es un tipo de defecto congénito del corazón que permite el flujo de sangre entre dos compartimentos del corazón llamadas aurículas izquierda y derecha. Los investigadores continuaron para confirmar sus hallazgos en otros casos de comunicación interauricular y controles sanos.

Cuando se consideraron juntos todos los fenotipos de ECC, ninguna región logró una asociación significativa en todo el genoma. Sin embargo, una región en el cromosoma 4p16, adyacente a los genes del músculo del segmento homeobox 1 (MSX1) y la sintaxina 18 (STX18), se asoció con el riesgo de defecto en el ostium secundum auricular septal en los 340 casos en la cohorte de descubrimiento, y esta asociación fue replicada en más de 417 casos de ASD y 2.520 controles.

Bernard Keavney, MD, profesor de cardiología y autor principal del estudio, dijo: “La identificación de un gen asociado a un tipo de ECC fue un importante paso hacia adelante. Se encontró que una variación genética común cerca de un gen llamado MSX1 está fuertemente asociada con el riesgo de un determinado tipo de ECC llamado defecto auricular septal o un agujero en el corazón. La ASD es una de las formas más comunes de enfermedad cardíaca congénita, y conlleva el riesgo de insuficiencia cardiaca y accidente cerebrovascular. Se calculó que alrededor del 10% de los trastornos de defecto auricular septal pueden ser debidos al gen que encontramos. Ahora podemos trabajar para encontrar la manera como MSX1 y/o sus genes vecinos afectan el riesgo de ASD”. El estudio fue publicado el 26 de mayo de 2013, en la revista Nature Genetics.


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University of Manchester
Newcastle University