Prueba de ADN aumenta acceso a tratamientos dirigidos

Una prueba molecular en sangre para las mujeres con cáncer de mama podría identificar a más mujeres que se beneficiarán de una terapia más dirigida con el medicamento Herceptina, sin la necesidad de las biopsias incómodas.

El análisis de sangre es una biopsia líquida que utiliza técnicas de genética de punta para detectar el ADN del cáncer de mama en el torrente sanguíneo y puede detectar si el cáncer de mama está siendo impulsado por demasiadas copias del gen del receptor del factor 2 de crecimiento epidérmico humano (HER2).

Científicos del Instituto de Investigación del Cáncer (Londres, Reino Unido) obtuvieron 58 muestras de sangre de una serie consecutiva prospectiva de pacientes con cáncer de mama metastásico tratados en el Hospital Royal Marsden (Londres, Reino Unido) entre 2010 y 2012. Utilizaron datos comparativos de microarrays de hibridación genómica de 311 cánceres de mama invasivos, 65 HER2-amplificados y 246 HER2 no amplificados, para identificar una región de referencia óptima del número de copias del cromosoma 17.

La reacción en cadena de la polimerasa digital (dPCR) fue realizada en formato de 384 pozos con 360 pozos para la evaluación de la muestra y 24 pozos de controles negativos preparado sin la adición de ADN de la muestra. El dPCR se llevó a cabo en el sistema de PCR por gotas X100 (Bio-Rad, Hércules, CA, EUA). Los resultados mostraron sustancialmente mayor concordancia con el estado de HER2, derivado del tumor, en comparación con los informes anteriores de métodos no invasivos.

La nueva técnica fue capaz de identificar con exactitud el cáncer de mama HER2-positivo en 7/11 (64%) de los pacientes, 44 de los 47 (94%) fueron clasificados como plasma de ADN PCR digital de HER2-negativos. Esto da un valor predictivo positivo de 70% y un valor predictivo negativo de 92%. Los autores concluyeron que el análisis de ADN en plasma, con la PCR digital, tiene el potencial de buscar la adquisición de amplificación de HER2 en el cáncer de mama metastásico. Este método podría ser adaptado potencialmente para el análisis de cualquier locus amplificado en el cáncer.

Alan Ashworth, PhD, FRS, director ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer, dijo: “Esta nueva biopsia líquida tiene un potencial interesante como medio para analizar el ADN del tumor en el torrente sanguíneo, lo que permite a los médicos controlar los cambios genéticos a medida que ocurren y ajustar el tratamiento a ellos. Al evaluar, de forma rápida y sin dolor, si un gen determinado se activa en el cáncer de mama, los médicos serán capaces de elegir la mejor terapia dirigida para sus pacientes”. El estudio fue publicado el 1 de mayo de 2013, en la revista Clinical Cancer Research.

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The Institute of Cancer Research
Royal Marsden Hospital
Bio-Rad