Desarrollan prueba para indicar riesgo de cáncer de mama

Se ha desarrollado una simple prueba en sangre para ayudar a predecir la probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de mama, dado que la idea de que las mutaciones genéticas son los únicos contribuyentes al desarrollo de la enfermedad, está cambiando.

Los estudios extensos de asociación de todo el genoma han identificado varios polimorfismos de nucleótido sencillos (SNPs), asociados con el riesgo de cáncer de mama, mientras que una mutación genética asociada a la firma de metilación del ADN en las células sanguíneas podría predecir la incidencia esporádica del cáncer de mama y la supervivencia

Científicos del Colegio Universitario de Londres (Reino Unido) y sus colegas analizaron muestras de sangre total de dos cohortes de portadoras de la mutación genética para el cáncer de mama 1, de inicio temprano (BRCA1) y de controles sin una mutación BRCA1. Un total de 152 mujeres, 75 casos de cáncer y 77 controles, fueron seleccionados entre aquellos que proporcionan tanto una muestra de sangre periférica y una muestra de células bucales a la edad de 53 años en 1999, que no había desarrollado previamente cualquier tipo de cáncer.

El ADN de la sangre total y los tejidos se extrajo y se realizó el análisis de metilación del ADN utilizando el kit, validado, BeadChip Infinium de metilación humana (Illumina; San Diego, CA, EUA) o el kit BeadChip Infinium de metilación humana 450, de Illumina. El estado de metilación de un sitio CpG específico, donde se presenta un nucleótido de citosina al lado de un nucleótido de guanina, se calculó a partir de la intensidad de los alelos (M) y no metilados (U), como la relación de las señales fluorescentes.

El equipo analizó la metilación del ADN (ADNme) de 27.578 CpG en muestras de glóbulos blancos (WBC) de un total de 72 mujeres con una mutación conocida de BRCA1 y 72 mujeres sin mutación en el gen BRCA1 o BRCA2. Los científicos encontraron que las mujeres que desarrollaron cáncer de mama, tanto hereditario como no hereditario, compartían la misma firma. Los investigadores creen que la firma epigenética puede ser responsable de silenciar genes en las células inmunes y si se silencian estos genes, entonces el sistema inmune puede ser menos capaz de prevenir el desarrollo del cáncer de mama.

Martin Widschwendter, MD, profesor de Oncología Ginecológica y el autor principal del estudio, dijo: “Hemos identificado una firma epigenética en las mujeres con un gen mutado, BRCA1, que estaba vinculado a un mayor riesgo de cáncer y a tasas de supervivencia más bajas. Sorprendentemente, encontramos la misma firma en grandes cohortes de mujeres que no tienen la mutación BRCA1 y fue capaz de predecir el riesgo de cáncer de mama varios años antes del diagnóstico. Los datos son alentadores, ya que demuestran el potencial de una prueba epigenética en sangre para identificar el riesgo de cáncer de mama en mujeres sin mutaciones genéticas conocidas”. El estudio fue publicado el 27 de junio de 2014, en la revista Genome Medicine.


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University College London
Illumina