Descubren biomarcador urinario para variante de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La proteína priónica, mal doblada e infecciosa, que es un marcador para la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, ha sido detectada en la orina de los pacientes con la enfermedad.

Actualmente no hay herramientas no invasivas disponibles para diagnosticar la enfermedad que está relacionada con el consumo de carne de ganado infectado que tenía encefalopatía espongiforme bovina o enfermedad de las vacas locas y no hay tratamientos.

Científicos del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas (Houston, TX, EUA) y un equipo internacional, analizaron muestras de orina de 68 pacientes con la enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob, 14 pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, cuatro pacientes con enfermedades genéticas por priones, 50 pacientes con otras enfermedades neurodegenerativas, 50 pacientes con enfermedades neurológicas no-degenerativas y 52 personas sanas.

Los investigadores utilizaron la técnica de amplificación cíclica de la proteína mal plegada (PMCA) para amplificar pequeñas cantidades de proteína priónica mal plegada, PrPSc, lo que permite la detección altamente sensible de la proteína. Las muestras de orina procesadas fueron mezcladas con 10% de homogeneizado de cerebro de ratones transgénicos que expresaban la proteína priónica humana, en tubos que contenían tres perlas de politetrafluoroetileno y fueron sometidas a 96 ciclos de PMCA con el uso de un microsonicador Q700 (Qsonica; Newtown, CT, Estados Unidos).

Se detectaron las proteínas priónicas mal plegadas en la orina de 13 de 14 pacientes con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El único paciente cuya orina fue negativa había estado recibiendo un tratamiento experimental de polisulfato de pentosano directamente en el cerebro. No se detectaron las proteínas priónicas mal plegadas en la orina de cualquier de los otros individuos del estudio, incluidos los pacientes que tenían enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. La PrPSc fue detectable sólo después de una extensa amplificación por medio de PMCA, lo que sugiere que la concentración de la proteína infecciosa en la orina es baja. Las estimaciones realizadas por medio de la PMCA cuantitativa sugieren que 1 mL de orina obtenida de un paciente con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob contiene apenas como 40 a 100 partículas oligoméricas de PrPSc.

Claudio Soto, PhD, el autor principal del estudio, dijo: “¿Qué podría ser menos invasivo que la detección de esta enfermedad en la orina? El hecho de que hayamos sido capaces de detectar sólo la forma variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en la orina es muy importante. Esto podría llevar al desarrollo de una tecnología comercial para el diagnóstico, así como para determinar la seguridad de la sangre donada y de los productos urinarios”. El estudio fue publicado el 7 de agosto de 2014, en la revista New England Journal of Medicine (NEJM).

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University of Texas Health Science Center
Qsonica