Estudio genómico británico encuentra quince nuevos loci para cáncer de mama

Unos investigadores británicos de genómica y cáncer han identificado 15 loci, previamente desconocidos, asociados con el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Aproximadamente una de cada ocho mujeres en el Reino Unido desarrollará cáncer de mama en algún momento de sus vidas, y aproximadamente el 5% de estas mujeres será portadora de variaciones genéticas que duplican su riesgo de desarrollar cáncer de mama. Un grupo mucho más pequeño que comprende alrededor de 0,7% de las mujeres tienen variaciones genéticas que las hacen tres veces más probables de desarrollar la enfermedad. El propósito de este estudio fue encontrar marcadores genéticos que pueden ayudar a identificar a las mujeres con alto riesgo y conducir a mejorar la detección del cáncer y la prevención.

Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y colegas del Consorcio de la Asociación del Cáncer de Mama, parte del Estudio Colaborativo Oncológico Gen-ambiente, realizaron un meta-análisis de 11 GWAS (estudios de asociación de todo el genoma), que comprendían 15.748 casos de cáncer de mama y 18.084 controles, junto con 46.785 casos y 42.892 controles procedentes de 41 estudios de genotipificación en un array de 211.155 marcadores personalizados (iCOGS). Los análisis se limitaron a las mujeres de ascendencia europea.

Los investigadores generaron genotipos para más de 11 millones de SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) por imputación utilizando el panel de referencia Proyecto Genoma 1000 e identificaron 15 nuevos loci asociados con el cáncer de mama.

El Proyecto Genoma 1000, lanzado en enero de 2008, es un esfuerzo internacional de investigación para establecer un catálogo detallado de la variación genética humana. El proyecto reúne equipos multidisciplinarios de investigación de los institutos de todo el mundo, entre ellos China, Italia, Japón, Kenia, Nigeria, Perú, el Reino Unido y los Estados Unidos. Cada equipo contribuye a la enorme secuencia de datos y a un mapa del genoma humano refinado, que es accesible libremente a través de las bases de datos públicas a la comunidad científica y al público en general. Al proporcionar una visión general de toda la variación genética humana, no sólo lo que ya se sabe que es bio-médicamente relevante, el consorcio genera una herramienta valiosa para que pueda ser usada por todos los campos de la ciencia biológica, especialmente en las disciplinas de la genética, la medicina, la farmacología, la bioquímica y la bioinformática.

El autor principal, el Dr. Doug Easton, profesor de salud pública y de atención primaria de la Universidad de Cambridge, dijo: “Nuestro estudio es un paso más para desentrañar el enigma del cáncer de mama. Además de darnos más información acerca de cómo y por qué se puede heredar un riesgo de cáncer de mama más alto, los marcadores genéticos que encontramos nos pueden ayudar a dirigir las medidas de detección y prevención del cáncer en las mujeres que más los necesitan. La siguiente parte de la solución del rompecabezas consiste en la investigación para entender más sobre cómo las variaciones genéticas trabajan para aumentar el riesgo de una mujer. Y estamos seguros de que hay más de estas variaciones aún por descubrir”.

El estudio fue publicado en la edición, en línea, del 9 de marzo de 2015, de la revista Nature Genetics.

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University of Cambridge