Prueba para mutación genética mejora diagnóstico definitivo de nódulos tiroideos

Los equipos analizaron 638 muestras quirúrgicas y BACAF preoperatorias de 17 alteraciones genéticas validadas utilizando una prueba de tiroides comercial y con un clasificador de la expresión génica 10-miARN generando resultados positivos (malignos) o negativos (benignos). Los resultados moleculares cualitativos fueron comparados con la histopatología quirúrgica para determinar el desempeño diagnóstico y el impacto del modelo clínico.

La prueba miRInform Tiroides (Asuragen Inc .; Austin, TX, EUA) detecta mutaciones en el 69% de los nódulos con desenlace maligno. Entre las muestras para mutación, las pruebas de miARN identificaron correctamente el 64% de los casos malignos y el 98% de los casos benignos. La sensibilidad y especificidad de diagnóstico del algoritmo combinado fue del 89% y 85%, respectivamente. Con una prevalencia del cáncer de 32%, el 61% de los resultados moleculares fueron benignos con un valor predictivo negativo del 94%. Independientemente de las variaciones en la prevalencia del cáncer, la prueba aumentó el desempeño de los resultados verdaderos benignos en un 65% con relación a la clasificación basada en la expresión génica del mARN y disminuyó la tasa de cirugías de diagnóstico evitables en 69%.

Los autores incluidos los de Asuragen, Inc., llegaron a la conclusión de que las pruebas multiplataforma para el ADN, mARN y miARN, pueden clasificar con exactitud los nódulos tiroideos benignos y malignos, aumentando el desempeño diagnóstico de la citología molecular y mejorando aún más el manejo preoperatorio, basado en el riesgo, de los nódulos benignos. El estudio fue publicado el 12 de mayo de 2015, en la revista The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Enlaces relacionados:

Jersey Shore University Medical Center
Asuragen Inc.