Kit de análisis de secuenciación para diagnóstico de la leucodistrofia

Se encuentra disponible un kit de análisis de secuenciación de próxima generación (NGS) para aumentar el uso de imágenes por resonancia magnética para diagnosticar la clase de trastornos cerebrales conocidos como leucodistrofias.

Las leucodistrofias son trastornos genéticos que afectan a la sustancia blanca del sistema nervioso central (SNC) con o sin afectación del sistema nervioso periférico. Aunque las características varían, todos tienen anormalidades en la materia blanca y la mayoría tienen déficits motores que dominan el cuadro clínico. El diagnóstico de las leucodistrofias es un reto debido a los fenotipos heterogéneos en general, a pesar de que un diagnóstico precoz es fundamental porque hay tratamientos disponibles. La tasa de incidencia de leucodistrofias es tan alta como una por cada 7.663 por lo que son relativamente comunes para enfermedades raras.

Cuando se producen daños en la materia blanca, las respuestas inmunes pueden conducir a la inflamación en el SNC, junto con la pérdida de la mielina. La degeneración de la materia blanca se puede ver en una resonancia magnética y se utiliza para diagnosticar la leucodistrofia. La leucodistrofia se caracteriza por síntomas específicos, incluyendo la disminución de la función motora, rigidez muscular, y, finalmente, la degeneración de la vista y el oído. Si bien la enfermedad es fatal, la edad de inicio es un factor clave puesto que en la infancia se les da una vida útil de dos a ocho años (a veces más), mientras que los adultos suelen vivir más de una década después del inicio.

La compañía biomédica Transgenomic, Inc. (Omaha, NB, EUA) liberó recientemente su Panel NGS Leucodistrofia para el diagnóstico de la leucodistrofia. Transgenomic, Inc. es una compañía biotecnológica mundial promoviendo la medicina personalizada en cardiología, oncología y enfermedades hereditarias a través de tecnologías avanzadas de diagnóstico. Transgenomic también proporciona servicios clínicos y de investigación especializados a las empresas biofarmacéuticas que están desarrollando terapias dirigidas; además vende equipos, reactivos y otros consumibles para aplicaciones en las pruebas moleculares y de citogenética.

El Panel NGS Leucodistrofia analiza 137 genes que se sabe causan leucodistrofias y leucoencefalopatías genéticas. Los genes dentro de este panel fueron recomendados por el consenso de la Iniciativa Global contra la Leucodistrofia (Washington DC, EUA) para el diagnóstico de estas enfermedades. Este método para las prueba genéticas puede identificar correctamente la fuente de trastorno del paciente rápidamente. Esto permite una mejora de las decisiones de manejo de los pacientes, incluyendo evitar intervenciones innecesarias y pruebas de diagnóstico, y la identificación de condiciones tratables.

El Panel NGS Leucodistrofia tiene una sensibilidad y una especificidad de más del 99% mientras que la profundidad media es de 124X. Cubre todos los exones de codificación y 10 pares de bases de secuencias de acompañamiento intrónicas para todos los genes específicos. Todas las variantes reportadas se confirman con la secuenciación de Sanger para garantizar un alto nivel de especificidad analítica. También se ofrecen pruebas de paternidad para explorar más a fondo la patogenicidad de todas las variantes de significado desconocido (VUS) identificadas en el paciente que pueden ser suficientes para causar la enfermedad.

“La leucodistrofia comprende un grupo de enfermedades genéticas devastadoras que han sido difíciles de diagnosticar y casi imposible de tratar”, dijo Paul Kinnon, presidente y director ejecutivo de Transgenomic. “De acuerdo con esto estamos muy contentos de lanzar nuestro Panel de NGS Leucodistrofia, la prueba genética más completa para estas condiciones disponibles en la actualidad. Al permitirles a los médicos identificar el origen genético de la enfermedad más temprano, esperamos que el Panel de NGS Leucodistrofia permitirá un mejor manejo de la enfermedad y facilite el desarrollo de terapias más eficaces que utilizan las nuevas tecnologías, como las células madre o las técnicas de edición de genes. Esta nueva prueba es otro ejemplo de nuestro compromiso con el aprovechamiento de herramientas genéticas avanzadas para mejorar la vida de los pacientes y las familias”.

Enlaces relacionados:

Transgenomic, Inc.
Global Leukodystrophy Initiative