Expanden menú de análisis para incluir cientos de nuevos genes

El menú ampliado tiene docenas de nuevos paneles de análisis para el cáncer hereditario, cardiovasculares, neuromusculares, pediátricos y otras enfermedades raras.

El panel ampliado incluye más de 40 paneles de análisis, compuesto por más de 70 genes cuidadosamente evaluados. El menú de cáncer hereditario consiste en una mezcla de pruebas más amplias y paneles enfocados más pequeños. La nueva oferta incluye un nuevo panel de cánceres hereditarios comunesy un panel de cáncer gástrico, así como paneles ampliados de mama, ginecológico, colon y de cáncer de páncreas. Las pruebas cardiovasculares integrales incluyen más de 30 paneles de análisis, lo que representa más de 190 genes cuidadosamente evaluados. El nuevo menú de pruebas incluye paneles de combinación grandes para varias aflicciones, incluyendo arritmias, cardiomiopatías, aortopatíass, hipercolesterolemia familiar, hipertensión pulmonar y cardiopatía congénita.

La Corporación Invitae (San Francisco, CA, EUA, www.invitae.com)también ha ampliado sus pruebas neuromusculares con 15 grandes paneles de análisis, compuestos por cerca de 100 genes cuidadosamente evaluadospara trastornos incluyendo distrofia muscularde Duchenne/Becker, distonía, enfermedad Charcot-Marie-Tooth y la paraplejia espástica hereditaria. También se han ampliado las pruebas para trastornos pediátricos raros, con más de 40 paneles de prueba que comprenden más de 140 genes cuidadosamente curados, para los trastornos,incluyendo RASopatías y discinesia ciliar primaria (DCP). Invitae también continúa ofreciendo pruebas para los trastornos relacionados con la hematología, incluyendo la hemocromatosis hereditaria y trombofilia hereditaria.

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Invitae Corporation