Expanden pruebas genéticas para pacientes con cáncer de mama

La secuenciación de próxima generación (NGS) permite realizar pruebas de mutaciones en otros genes de predisposición al cáncer de mama. La frecuencia de mutaciones de la línea germinal detectadas mediante el uso de la NGS ha sido reportada en pacientes con cáncer de mama que fueron remitidas para que les hicieran pruebas para el Cáncer de Mama de Inicio Temprano 1 y 2 (BRCA1/2) o de cáncer de mama triple negativo.

 

La frecuencia y los factores predictivos de mutaciones en 25 genes de predisposición al cáncer, incluyendo BRCA1/2, fueron evaluados en una serie secuencial de pacientes con cáncer de mama en una institución académica para examinar la utilidad de las pruebas genéticas en esta población.

 

Un equipo de científicos dirigidos por aquellos en el Centro Médico Beth Israel Deaconess (Boston, MA, EUA) evaluó a 488 pacientes con diagnóstico reciente de cáncer de mama para las mutaciones en 25 genes del cáncer, en el Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA). Se recolectaron las historias personales y familiares de cáncer y se secuenció el ADN de la línea germinal con NGS para identificar las mutaciones.

 

El equipo utilizó la prueba, Myriad myRisk Cáncer Hereditario (Myriad Genetic Laboratories, Salt Lake City, UT, EUA). Los resultados mostraron que 52 pacientes, o 10%, tenían una mutación de línea germinal en un gen de predisposición al cáncer de mama, incluyendo 6,1% en BRCA1/2 (5,1% en los pacientes judíos no Ashkenazi). Aproximadamente 30 mutaciones se encontraron en los genes BRCA1/2 y 21 estaban en otros genes del cáncer, lo que representa un aumento del 70% en las mutaciones identificadas anteriormente con la prueba BRCA únicamente. Es importante destacar que, de las mujeres con mutaciones deletéreas 22, o el 42%, fueron diagnosticados después de los 45 años, lo que sugiere que los pacientes de mayor edad pueden beneficiarse de las pruebas genéticas usando el panel de 25 genes.

 

Anne-Renee Hartman, MD, vicepresidente senior de desarrollo clínico en Myriad Genetic Laboratories y una coautora del estudio, dijo: “Este es el primer estudio que muestra la frecuencia de mutaciones germinales en BRCA1/2 y otros genes de predisposición al cáncer de mama, en una serie secuencial de pacientes con cáncer de mama recogidos y seleccionados, de forma prospectiva, con base a la historia familiar o la edad. En general, el panel de 25 genes identificó 70% más mutaciones responsables de cáncer de mama que la prueba BRCA1/2 únicamente. Este nuevo hallazgo importante se está usando para identificar más pacientes con mutaciones con el objetivo final de ayudarlas a ellas y a sus familias a tomar medidas adecuadas de reducción del riesgo”. El estudio fue publicado el 14 de marzo de 2016, en la revista Journal of Clinical Oncology.

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