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26 feb 2019 - 28 feb 2019

Encuentran vínculo entre alcohol, genética e insuficiencia cardiaca

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 26 Jun 2018
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Imagen: El kit TruSight Cardio Sequencing utiliza la secuenciación de próxima generación (NGS) para proporcionar una cobertura completa de 174 genes con asociaciones conocidas a 17 afecciones cardíacas hereditarias, que incluyen cardiomiopatías, arritmias, aortopatías y más (Fotografía cortesía de Illumina).
Imagen: El kit TruSight Cardio Sequencing utiliza la secuenciación de próxima generación (NGS) para proporcionar una cobertura completa de 174 genes con asociaciones conocidas a 17 afecciones cardíacas hereditarias, que incluyen cardiomiopatías, arritmias, aortopatías y más (Fotografía cortesía de Illumina).
La miocardiopatía alcohólica (MCA) es causada por la ingesta crónica y excesiva de alcohol. Aunque los niveles moderados de consumo de alcohol pueden tener algunos efectos cardiovasculares beneficiosos, el consumo prolongado y excesivo puede conducir a consecuencias perjudiciales, incluidas las arritmias cardíacas y un fenotipo de cardiomiopatía dilatada (DCM).

La fisiopatología de la MCA no se comprende completamente, y la relación entre el grado de exposición al alcohol y la gravedad del daño de los órganos terminales no es directa. En particular, no todas las personas con alto consumo de alcohol desarrollan MCA, y esta heterogeneidad en la respuesta indica diferencias en la susceptibilidad subyacente, probablemente tanto genética como ambiental.

Un gran equipo de científicos internacionales que colabora con el Colegio Imperial de Londres (Londres, Reino Unido) reclutó a 141 pacientes con un tipo de insuficiencia cardíaca llamada miocardiopatía alcohólica (MCA). Se reclutaron de forma prospectiva un total de 716 pacientes consecutivos con DCM confirmados por resonancia magnética cardíaca tardía con gadolinio y se reclutaron prospectivamente un total de 445 voluntarios sanos libres de enfermedad cardiovascular autoinformada o antecedentes familiares de enfermedad. La secuenciación de la siguiente generación se llevó a cabo utilizando el kit Illumina TruSight Cardio Sequencing o una captura personalizada de objetivos Agilent SureSelect XT con contenido similar y ejecutado en plataformas Illumina o Life Technologies 5500XL.

El equipo encontró que las variantes en los genes que causaban la DCM, bien caracterizada, eran más prevalentes en los pacientes con MCA que en los controles (13,5% frente a 2,9%), pero similares entre los pacientes con MCA y DCM (19,4%) y con una carga predominante de variantes truncadoras de la titina (TTN) (TTNtv) (9,9%). Por separado, identificaron una interacción entre el genotipo de TTN y el consumo excesivo de alcohol en una cohorte de pacientes con DCM que no cumplían los criterios de MCA. La presencia de TTNtv no predijo el fenotipo, el resultado o la recuperación funcional de los pacientes con MCA que recibían tratamiento.

Los autores concluyeron que TTNtv representa una predisposición genética prevalente para la MCA, y también se asocian con una fracción peor de eyección del ventrículo izquierdo en pacientes con DCM que consumen alcohol por encima de los niveles recomendados. La evaluación familiar y las pruebas genéticas se deben considerar en pacientes que presentan MCA.

Paul J. Barton, PhD, investigador honorario y coautor del estudio, dijo: “El alcohol y el corazón tienen una relación complicada. Si bien los niveles moderados pueden tener beneficios para la salud del corazón, demasiado puede causar problemas cardíacos graves. Este estudio sugiere que, en las personas con insuficiencia cardíaca relacionada con la titina, el alcohol puede empeorar la afección. El estudio también plantea una pregunta más amplia: ¿las mutaciones en la titina predisponen a las personas a la insuficiencia cardíaca cuando se exponen a otras cosas que estresan el corazón, como los medicamentos contra el cáncer o ciertas infecciones virales?” El estudio fue publicado el 14 de mayo de 2018, en la revista Journal of the American College of Cardiology.

Enlace relacionado:
Colegio Imperial de Londres


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