Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Technopath Clinical Diagnostics

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
22 may 2021 - 26 may 2021
Virtual Venue

Identifican mutaciones genéticas para el raro síndrome de VEXAS

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 24 Mar 2021
Print article
Imagen: Frotis de médula ósea que muestra vacuolas en las células mieloides en un paciente con VEXAS (Fotografía cortesía de Katherine Calvo, MD, PhD y Marcela Ferrada, MD)
Imagen: Frotis de médula ósea que muestra vacuolas en las células mieloides en un paciente con VEXAS (Fotografía cortesía de Katherine Calvo, MD, PhD y Marcela Ferrada, MD)
El síndrome de VEXAS es una afección inflamatoria grave que se desarrolla en hombres mayores de 50 años, lo que hace que se sientan muy enfermos y fatigados, y puede ser fatal. Originalmente se pensó que era raro, pero un nuevo estudio ha identificado mutaciones genéticas que indican que la enfermedad es, en realidad, mucho más común.

El síndrome de VEXAS causa fiebres inexplicables, erupciones cutáneas dolorosas y afecta la médula ósea, lo que resulta en una reducción del número de glóbulos rojos y blancos. La enfermedad afecta solo a los hombres porque es causada por mutaciones genéticas en el cromosoma X y los hombres son portadores de un solo cromosoma X. Las mutaciones no están presentes al nacer; por el contrario, se desarrollan durante la vida del paciente.

Un equipo multicéntrico dirigido por la Universidad de Leeds (Leeds, Reino Unido), examinó muestras de ADN para establecer la prevalencia de las mutaciones genéticas identificadas cuando se descubrió la enfermedad por primera vez en 2020. Examinaron una cohorte de 18 pacientes locales que coincidieron con los síntomas y encontraron mutaciones en 10 de ellos. Ocho tenían la variante conocida previamente asociada con la enfermedad, pero dos pacientes tenían variantes completamente diferentes. Esto identificó una nueva forma en que las mutaciones pueden causar VEXAS, lo que significa que es probable que sea mucho más común de lo que se pensaba actualmente. VEXAS significa Vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X, autoinflamatorio, síndrome somático.

El equipo identificó 10 pacientes nuevos con mutaciones somáticas en UBA1, pero solo ocho tenían una alteración en p.Met41. Se identificó la presencia de una nueva variante, c.167C>T; p.Ser56Phe, en los linajes mieloides y no linfoides que condujo a una pérdida preferencial de la actividad catalítica del UBA1 citoplásmico. Se identificó una nueva variante adicional, c.118-1G> C en el sitio aceptor de empalme del exón 3, que conduce a un empalme alterado in vitro. Las biopsias de médula ósea de dos pacientes con una sustitución de Met41 y la nueva variante del sitio de empalme coincidieron con las características de VEXAS informadas anteriormente. La médula ósea del paciente con la variante p.Ser56Phe fue menos similar, probablemente promovida por un mecanismo de enfermedad distinto pero superpuesto.

Sinisa Savic, MRCP, FRCPath, PhD, inmunóloga clínica y autora principal del estudio, dijo: “He cuidado a varios pacientes con lo que ahora sabemos que es el síndrome VEXAS durante varios años. Su atención se ha visto complicada por el hecho de que no contábamos con un diagnóstico, lo que dificultaba mucho la elección de su tratamiento y aconsejarles sobre el pronóstico. Habiendo establecido la causa de VEXAS, ahora tenemos una oportunidad real de transformar la atención de estos pacientes. Sabemos que todavía hay muchos pacientes que tienen una afección similar a VEXAS, pero en los que desconocemos la causa”.

Los autores concluyeron que su estudio confirma las sustituciones somáticas de p.Met41 en UBA1 como una de las principales causas del síndrome VEXAS e identifica dos mutaciones nuevas que causan enfermedades. El estudio fue publicado el 9 de marzo de 2021 en la revista Blood Advances.

Enlace relacionado:
Universidad de Leeds

New
Proveedor de oro
COVID-19 Neutralization Antibody Test
iFlash-2019-nCoV Neutralization Antibody Test
New
Proveedor de oro
SARS-COV-2/FLU/RSV RT-PCR Test
SARS-COV-2/FLU/RSV Real Time PCR Kit
New
COVID-19 & Flu RT-PCR Kit
AccuPower RV1 Real-Time RT-PCR Kit
New
Molecular Diagnostic System
Molecular Diagnostic System

Print article
Mayo Medical Laboratories
BIOHIT  Healthcare OY

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El analizador Simoa HD-1 (Fotografía cortesía de Quanterix)

Asocian marcadores en sangre a las células del cerebro y la pérdida de memoria

Estudios previos han relacionado los niveles elevados de tau total y de cadena liviana del neurofilamento (NfL) en plasma con peores mediciones cognitivas y de neuroimagenología de grosor cortical, atrofia... Más

Hematología

ver canal
Imagen: El factor activador de células B modula la respuesta inmune del factor VIII en la hemofilia A (Fotografía cortesía del Hospital Infantil de Filadelfia)

Identifican citoquinas objetivo para el tratamiento de la hemofilia A resistente

La hemofilia A, también llamada deficiencia del factor VIII (8) o hemofilia clásica, es un trastorno genético causado por la falta o defecto del factor VIII (FVIII), una proteína de la coagulación.... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: El citómetro de flujo CytoFLEX tiene un amplio intervalo dinámico para resolver poblaciones tenues y brillantes en la misma muestra (Fotografía cortesía de Beckman Coulter).

Hacen el fenotipo de los neutrófilos en el líquido sinovial en la artritis idiopática juvenil oligoarticular

La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad articular reumática inflamatoria, que afecta a los niños. A pesar de que la enfermedad comienza a una edad temprana, los síntomas pueden durar toda... Más

Patología

ver canal
Imagen: Comparación espacial y cuantitativa del desempeño de clasificación de alta definición (HD) y definición estándar (SD) utilizando el modelo de 6 clases (Fotografía cortesía de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign)

Histopatología para el cáncer de mama emplea imagenología espectroscópica infrarroja

El análisis digital de muestras de cáncer mediante imágenes espectroscópicas acopladas al aprendizaje automático es un área emergente que vincula las firmas espectrales localizadas espacialmente a la estructura... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: Microfotografía de una metástasis de adenocarcinoma colorrectal a un ganglio linfático. El cáncer (glándulas formadoras) se ve en la parte superior central. El tejido adiposo está presente en la parte superior derecha (Foto cortesía de Wikimedia Commons)

Biopsia líquida en sangre detecta las metástasis en los ganglios linfáticos de los pacientes con cáncer colorrectal

Un artículo reciente describió una nueva prueba de biopsia líquida no invasiva para la detección de metástasis en los ganglios linfáticos en personas con cáncer colorrectal T1 de alto riesgo.... Más

Industria

ver canal
Ilustración

Sysmex presenta tecnología avanzada en análisis en el Simposio Internacional Virtual en Diagnóstico Integral

La primera participación de la compañía en este formato estará marcada por un stand virtual y una conferencia en el programa oficial. Sysmex es una compañía multinacional japonesa especializada en Soluciones... Más
Copyright © 2000-2021 Globetech Media. All rights reserved.