Nuevos materiales de referencia satisfacen las necesidades de pruebas de laboratorio para variantes del gen BRCA1/2

Los grandes reordenamientos genómicos (LGR), que implican deleciones, duplicaciones e inserciones que a menudo afectan a exones completos, representan hasta el 27 % de las mutaciones causantes de enfermedades en BRCA1 y el 5 % de BRCA2 en poblaciones con un fuerte efecto fundador. Los LGR, típicamente patógenos, son difíciles de detectar y, a menudo, se pasan por alto en los ensayos de NGS dirigidos y basados en PCR que no identifican pérdidas o ganancias parciales o completas de exón. Sin embargo, la detección precisa de las variantes patogénicas de BRCA1 o BRCA2 es crucial para el manejo clínico de la enfermedad, particularmente en lo que respecta a la elegibilidad de los pacientes para los tratamientos con inhibidores de PARP.

LGC Clinical Diagnostics (Gaithersburg, MD, EUA) ha lanzado sus materiales de referencia de grandes reordenamientos genómicos Seraseq BRCA1/2 para ayudar a los laboratorios clínicos a desarrollar, caracterizar, validar y evaluar de forma rutinaria los ensayos de NGS. Estos innovadores materiales de referencia están diseñados para satisfacer las necesidades de los laboratorios clínicos que analizan las variantes del gen BRCA1/2 tanto a nivel somático como germinal. Contienen 20 variantes patógenas de BRCA1 y BRCA2, incluidos 11 grandes reordenamientos a nivel de exón, con 10 variantes cada uno en BRCA1 y BRCA2.

Estas variantes oscilan en tamaño desde variantes de un solo nucleótido (SNV) hasta inserciones y/o deleciones de más de 500 pb, que abarcan cambio de sentido, sin sentido, cambio de marco de lectura, pérdida/ganacia de codón, sitio de empalme e inserción/deleción de exones parciales o de hasta dos, resultando en diversas alteraciones a nivel de aminoácidos. Los productos combinan variantes de BRCA en el fondo genómico GM24385 bien caracterizado en frecuencias alélicas clínicamente relevantes, cuantificadas con precisión mediante PCR digital y analizadas posteriormente mediante NGS. Están disponibles en formato fijado en formalina e incluido en parafina (FFPE) (para pruebas somáticas) o en formato de ADN genómico purificado (gDNA) (para pruebas somáticas o de línea germinal).

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LGC Clinical Diagnostics