Nueva herramienta para mejorar pruebas de ADN libre circulante podría mejorar precisión disganóstica de enfermedades

El ADN libre circulante (cfDNA) tiene un gran potencial para detectar y monitorear enfermedades. Sin embargo, la medición precisa de cfDNA derivado de varios tejidos sigue siendo una tarea desafiante con las técnicas actuales, que incluyen determinar el origen del tejido de los fragmentos de cfDNA identificados en las pruebas. Los investigadores ahora han descubierto distintos patrones de metilación únicos para cada tejido que podrían ayudar a determinar el tejido u órgano específico vinculado a los cambios de cfDNA revelados a través de las pruebas, un desafío clave que debe superarse para un diagnóstico y monitoreo precisos de la enfermedad. Esto marca un avance significativo para abordar uno de los desafíos más importantes en las pruebas de cfDNA, también conocida como biopsia líquida.

Un equipo de investigación de UCLA Health (Los Ángeles, CA, EUA) ha desarrollado un atlas de metilación integral y de alta resolución basado en un enorme conjunto de datos compuesto por 521 muestras de tejido no canceroso que representan 29 tipos de tejido humano principales. Los investigadores demostraron que su método, denominado cfSort, identificó con éxito patrones de metilación específicos exclusivos de cada tejido a nivel de fragmento, y también validó estos resultados utilizando conjuntos de datos adicionales. Llevando su investigación un paso más allá, el equipo destacó las aplicaciones clínicas de cfSort en dos áreas potenciales: ayudar en el diagnóstico de enfermedades y rastrear los efectos secundarios del tratamiento. Mediante el uso de cfSort para estimar la fracción de cfDNA derivada de tejido, los investigadores pudieron evaluar y predecir los resultados clínicos en los pacientes.

"Hemos demostrado que cfSort superó a los métodos existentes en términos de precisión y límite de detección: hizo una estimación de fracción de tejido más precisa y distinguió un nivel más bajo de cfDNA derivado de tejido", dijo el investigador Shuo Li. "Además, el cfSort demostró una robustez casi perfecta frente a las fluctuaciones locales invisibles de las composiciones de los tejidos, lo que indica su amplia aplicabilidad a diversos individuos".

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