Prueba de diagnóstico basada en sangre detecta enfermedad de Parkinson antes de que empeore el daño del sistema nervioso

La enfermedad de Parkinson afecta a alrededor de 10 millones de personas en todo el mundo y es el segundo trastorno neurodegenerativo más prevalente después del Alzheimer. En la actualidad, el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson depende principalmente de los síntomas clínicos, que a menudo ocurren después de que ya se ha producido un daño neurológico significativo. En un avance importante, los investigadores han desarrollado un análisis de sangre con la capacidad de identificar la enfermedad de Parkinson, lo que podría permitir un diagnóstico temprano antes de que empeore el daño al sistema nervioso.

Para crear su herramienta de diagnóstico, los investigadores dirigidos por un equipo de neurocientíficos de Duke Health (Durham, Carolina del Norte, EUA) se centraron en el daño del ADN en las mitocondrias. Las mitocondrias son como centrales eléctricas de las células: convierten la energía bruta en el combustible que utilizan las células. Tienen su propio ADN, que puede dañarse por separado del ADN nuclear que transporta la mayor parte de la información genética de un organismo. Investigaciones anteriores han relacionado el daño del ADN mitocondrial con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson. El equipo de Duke utilizó tecnología de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para desarrollar una prueba que midió con éxito niveles más altos de daño en el ADN mitocondrial en las células sanguíneas de personas con enfermedad de Parkinson en comparación con aquellas sin la afección.

La nueva prueba también encontró altos niveles de ADN dañado en las muestras de sangre de personas que tienen la mutación genética LRRK2, que se ha relacionado con un mayor riesgo de padecer la enfermedad. La prueba pudo identificar pacientes de Parkinson con o sin mutaciones LRRK2. En experimentos adicionales con células de pacientes de Parkinson, la prueba basada en PCR demostró que podía detectar un menor daño en el ADN mitocondrial en células tratadas con un inhibidor de LRRK2 en comparación con células de pacientes que no recibieron el inhibidor. Esto sugiere que la prueba podría ayudar a identificar a los pacientes de Parkinson que podrían beneficiarse de los tratamientos con inhibidores de la quinasa LRRK2, incluso si no tienen la mutación LRRK2. Los investigadores ahora planean probar la prueba en muestras de personas en las primeras etapas de la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.

"Un simple análisis de sangre nos permitiría diagnosticar la enfermedad antes e iniciar las terapias més temprano", dijo la autora principal Laurie Sanders, Ph.D., profesora asociada de la Facultad de Medicina de Duke. "Además, un diagnóstico claro identificaría con precisión a los pacientes que podrían participar en estudios de fármacos, lo que conduciría al desarrollo de mejores tratamientos y potencialmente incluso curas".

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Duke Health  

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