Prueba de sangre innovadora detecta tumores de forma temprana en familias de alto riesgo

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno genético hereditario que conlleva un riesgo casi seguro de desarrollar cáncer en algún momento de la vida. La afección se debe a mutaciones en el gen TP53, que es responsable de producir una proteína que actúa como una especie de "protector del genoma" al inhibir el desarrollo de tumores. Las personas con SLF son susceptibles a desarrollar una variedad de cánceres que afectan órganos como la mama, los tejidos blandos y el cerebro, entre otros. Para los niños que tienen SLF, las visitas frecuentes a centros de atención médica para realizarse resonancias magnéticas cerebrales y de cuerpo completo anualmente, junto con extracciones de sangre, ecografías y chequeos físicos regulares, son cruciales para la detección temprana del cáncer. Sin embargo, estas pruebas frecuentes pueden resultar estresantes para las familias y gravosas para el sistema sanitario. Ahora, una simple prueba de sangre puede identificar con precisión cuándo y, a veces, incluso dónde se está desarrollando el cáncer.

Investigadores del Hospital para Niños Enfermos (Toronto, ON, Canadá) han desarrollado una forma más eficaz de detectar las primeras etapas del cáncer en pacientes con SLF, utilizando un método llamado "biopsia líquida". Este método examina fragmentos de ADN en muestras de sangre que eliminan las células cancerosas. El equipo examinó 170 muestras de sangre recolectadas de 82 personas con SLF durante varios años. Sus resultados revelaron que los primeros signos de leucemia eran evidentes en un paciente varios meses antes de que apareciera cualquier tumor visible o síntomas. Esto proporciona un marco de prueba de principio que podría respaldar la detección de cánceres en sus primeras etapas en personas con LFS y posiblemente otras.

Los hallazgos de este estudio podrían eventualmente eliminar la necesidad de la gran cantidad de pruebas que se requieren actualmente y, al mismo tiempo, aumentar la precisión y especificidad de los diagnósticos de cáncer. En los próximos meses se llevará a cabo un ensayo clínico para examinar más a fondo este nuevo método. El ensayo tiene como objetivo descubrir los cánceres antes e involucrará a personas que tienen diferentes tipos de síndromes genéticos propensos al cáncer, incluidos el SLF, síndrome de Lynch, neurofibromatosis y cáncer de mama y de ovario hereditarios.

"Estos hallazgos prometedores se pueden extender a todos los síndromes de cáncer hereditario para ayudar a mejorar la precisión de la detección del cáncer, especialmente para los tipos de tumores comunes, utilizando varios tipos de análisis que aprovechan diferentes mediciones biológicas", dijo el Dr. David Malkin, oncólogo senior y científico senior que dirigió el estudio en SickKids.

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