Prueba de frotis detecta cáncer de ovario agresivo años antes del diagnóstico clínico

El cáncer de ovario seroso de alto grado (COSAG) es el subtipo más común y mortal. Trágicamente, más del 70 % de las mujeres diagnosticadas con COSAG sucumben a la enfermedad dentro de los cinco años posteriores a su diagnóstico. Esta alta tasa de mortalidad se debe en gran medida a la detección tardía, ya que la enfermedad a menudo carece de síntomas específicos en sus primeras etapas. La tasa de supervivencia para el COSAG en estadio temprano (estadio I) supera el 90 %, pero cae a aproximadamente el 30 % en aquellos con estadios avanzados de la enfermedad (estadio III) y es incluso menor en el estadio IV, donde hay metástasis a distancia. La gran diferencia en las tasas de supervivencia entre las etapas tempranas y tardías subraya la importancia crítica de la detección temprana para mejorar los resultados del COSAG. Sin embargo, los esfuerzos por desarrollar pruebas eficaces de detección temprana han sido recibidos históricamente con decepción y escepticismo. Ahora, se ha logrado un gran avance con una nueva prueba que evalúa la inestabilidad genómica a partir de frotis cervicales de rutina, identificando potencialmente el cáncer de ovario agresivo hasta nueve años antes del diagnóstico clínico.

Este avance fue posible gracias a investigadores de la Universidad Humanitas (Milán, Italia) que exploraron la posibilidad de utilizar frotis de archivo de la prueba de Papanicolaou (PAP) que se recolectan comúnmente para la detección del cáncer de cuello uterino, como un recurso para la detección temprana del cáncer de ovario. Al realizar la secuenciación del genoma completo del ADN de estos frotis de Papanicolaou, identificaron a mujeres que posteriormente desarrollaron COSAG, caracterizado por un mayor recuento de alteraciones del número de copias somáticas (SCNA, por sus siglas en inglés) en comparación con aquellas que permanecieron libres de cáncer. Este hallazgo condujo al desarrollo de la prueba EVA (cáncer de ovario temprano), diseñada específicamente para la detección temprana de COSAG.

En su estudio retrospectivo, el equipo analizó las pruebas de Papanicolaou obtenidas durante los exámenes de detección de rutina, desde un mes hasta 13,5 años antes del diagnóstico de COSAG. El estudio incluyó a 113 mujeres a las que posteriormente se les diagnosticó COSAG y 77 controles sanos. Evaluaron la inestabilidad del genoma mediante la secuenciación superficial del genoma completo del ADN de las muestras de la prueba PAP, centrándose en la anomalía del perfil del número de copias (CPA). Los resultados revelaron niveles de CPA significativamente más altos en el ADN de las mujeres que desarrollaron COSAG en comparación con el grupo sano. La integración de las puntuaciones de CPA en la prueba EVA arrojó una sensibilidad del 75 %, una especificidad del 96 % y una precisión general del 81 %. Sorprendentemente, la prueba EVA podría detectar COSAG hasta nueve años antes de su diagnóstico clínico.

"Este hallazgo confirma la continua eliminación de células tumorales desde las fimbrias hacia el canal endocervical, lo que sugiere una nueva vía para el diagnóstico precoz del COSAG", señalaron los investigadores.

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Universidad Humanitas