Secuenciación ultrarrápida del genoma completo para pacientes neonatales y pediátricos ofrece resultados en 48 horas

Las enfermedades genéticas son la principal causa identificable de mortalidad infantil, y el diagnóstico temprano es crucial para mejorar la evolución de los pacientes. En las unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos (UCIN y UCIP), los trastornos genéticos afectan hasta al 25 % de los pacientes, pero menos del 5 % de estos pacientes reciben pruebas genéticas. Por cada bebé que no recibe un diagnóstico genético, su estancia en la UCIN suele ser de 15 a 20 días más larga. Este retraso en el diagnóstico no solo afecta a la atención del niño, sino que también aumenta significativamente los costes sanitarios. La disponibilidad de pruebas genómicas más rápidas y precisas podría reducir estos retrasos, acortar las estancias hospitalarias y dar lugar a estrategias de tratamiento más eficaces. Para abordar esta deficiencia, se ha desarrollado una nueva prueba de secuenciación genómica ultrarrápida que proporciona información genómica más rápida y completa en tan solo dos días.

GeneDx (Stamford, CT, EUA) ha creado la Secuenciación Genómica Completa ultraRapid, una plataforma acelerada de pruebas genómicas diseñada para proporcionar resultados más rápidos y clínicamente viables para pacientes neonatales y pediátricos en estado crítico en la UCIN y la UCIP. Esta tecnología aprovecha las avanzadas capacidades de secuenciación y automatización de la compañía, perfeccionadas tras la secuenciación de más de 750.000 exomas y genomas. Al optimizar los procesos de laboratorio, la prueba ultraRapid ofrece una secuenciación, un análisis y una interpretación eficientes de los datos genéticos, lo que permite obtener resultados mucho más rápido que las pruebas genéticas tradicionales. La prueba genómica ultraRapid está diseñada para ofrecer información sobre trastornos genéticos en tan solo dos días, reduciendo drásticamente el tiempo de diagnóstico y facilitando una toma de decisiones clínicas más temprana.

La prueba genómica ultraRapid ha sido validada mediante un amplio uso y los datos de la plataforma de GeneDx. Con este nuevo enfoque, se ha demostrado que la prueba reduce los tratamientos innecesarios, acorta las estancias hospitalarias y genera un ahorro significativo en atención médica, estimado en más de 15.000 dólares por paciente que se somete a la secuenciación genómica. Se espera que este enfoque más rápido para las pruebas genómicas impulse una mayor adopción de las pruebas genéticas en la atención neonatal y pediátrica, ofreciendo una mejor gestión clínica para más del 60 % de los lactantes en estado crítico. Además de acortar el proceso de diagnóstico, GeneDx planea ampliar el acceso a esta prueba mediante su integración con sistemas de salud como Epic Aura, lo que facilitará a los profesionales clínicos ofrecer esta prueba a un grupo más amplio de pacientes.

“Ofrecer un genoma ultraRapid demuestra el compromiso de GeneDx de acortar, y con suerte, algún día eliminar, la odisea diagnóstica para los pacientes y sus familias”, afirmó el Dr. Paul Kruszka, FACMG, director médico de GeneDx. “El genoma ultraRapid de GeneDx proporcionará información crucial a pacientes, profesionales sanitarios y familias cuando más la necesitan”.

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