Análisis sanguíneo con puntuación de riesgo poligénico predice cáncer mamario futuro

El cáncer de mama sigue siendo el cáncer más común entre las mujeres, representando más del 15 % de todos los nuevos diagnósticos de cáncer en Estados Unidos. Si bien las células mamarias anormales, como el carcinoma ductal in situ (CDIS) y el carcinoma lobulillar in situ (CLIS), no son invasivas, pueden convertirse en cáncer de mama con el tiempo. Sin embargo, actualmente los médicos carecen de métodos fiables para determinar qué anomalías en fase inicial progresarán. Ahora, una nueva prueba ofrece una manera de identificar a las mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama en el futuro, basándose en su perfil genético.

Investigadores del King's College de Londres (Londres, Reino Unido) realizaron un estudio retrospectivo para evaluar la puntuación de riesgo poligénico de cáncer de mama de 313 SNP (PRS313) como posible predictor de cáncer de mama en mujeres con diagnóstico previo de CDIS o CLIS. La prueba PRS313 estima el riesgo de cáncer de una paciente mediante el análisis de 313 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), variantes genéticas asociadas con el cáncer de mama. La prueba, previamente validada en poblaciones sanas, se evaluó por su capacidad para predecir el desarrollo de cáncer en casos de enfermedad mamaria en etapa temprana.

El estudio, publicado en Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, analizó datos genéticos y clínicos de 2.169 casos de CDIS y 185 casos de CLIS, recopilados de los estudios ICICLE y GLACIER del Reino Unido. Las puntuaciones PRS313 se dividieron en cuartiles para pacientes con CDIS y se correlacionaron con los resultados del seguimiento. En los casos de CLIS, se evaluó la asociación entre el aumento de las puntuaciones PRS313 y la incidencia de cáncer para determinar la precisión predictiva en ambos tipos de enfermedad.

Los hallazgos revelaron que las pacientes con CDIS en el cuartil más alto de PRS313 tenían 2,03 veces más probabilidades de desarrollar cáncer en la mama opuesta (contralateral) que las del cuartil más bajo. Si bien la asociación con la recurrencia en la misma mama no fue significativa, los resultados para las pacientes con CLIS mostraron que las puntuaciones más altas de PRS313 se correlacionaban con un riesgo 2,16 veces mayor de cáncer en la misma mama (ipsilateral). El efecto predictivo fue aún mayor en las pacientes con CLIS con antecedentes familiares de cáncer de mama, donde el riesgo aumentó más del triple.

Estos resultados sugieren que la elaboración de perfiles genéticos mediante PRS313 podría ayudar a refinar las estrategias de tratamiento para mujeres con anomalías mamarias en etapa temprana. Al identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar enfermedad invasiva, los médicos podrían personalizar el seguimiento y las terapias preventivas, lo que podría reducir el sobretratamiento en pacientes con menor riesgo. Será esencial una mayor validación en poblaciones más amplias y diversas antes de su adopción clínica.

“Las asociaciones encontradas en este estudio podrían ser útiles para ayudar a las mujeres a decidir sus opciones de tratamiento tras un diagnóstico de CDIS o CLIS. Al observar el panorama completo, en lugar de solo el aspecto de las células al microscopio, podemos brindar a las mujeres información más precisa sobre su riesgo personal de recurrencia y ayudarlas a tomar decisiones informadas sobre su atención médica”, afirmó Jasmine Timbres, analista de información clínica del King's College de Londres.

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