Enfoque de genómica primero identifica trastornos genéticos raros antes

Los trastornos genéticos raros (TGR) afectan a más de 24 millones de personas en EUA; sin embargo, muchos casos permanecen sin diagnosticar debido a las limitaciones de los métodos de prueba tradicionales. El diagnóstico actual suele seguir un enfoque centrado en el fenotipo, donde los pacientes son derivados a pruebas genéticas solo después de la aparición de síntomas clínicos, ignorando a quienes presentan síntomas leves o asintomáticos. Ahora, un nuevo estudio ha demostrado que una estrategia de cribado genómico (identificar primero las variantes y luego buscar los síntomas) puede identificar estos trastornos de forma más temprana y eficaz que las pruebas basadas en síntomas.

Investigadores del Sistema de Salud Geisinger (Danville, PA, EUA) han desarrollado un marco de cribado genómico a gran escala para identificar trastornos genéticos raros en una población con acceso a la atención médica. El equipo creó una base de datos de 2.701 enfermedades raras que no se examinan rutinariamente a nivel poblacional y analizó datos genéticos de 218.680 participantes de la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode de Geisinger. Posteriormente, se aplicaron métodos automatizados para cotejar los hallazgos genómicos de los participantes con los diagnósticos clínicos registrados en sus historiales médicos electrónicos.

Los hallazgos, publicados en el American Journal of Human Genetics, revelaron que el 2,5 % de los participantes presentaba variantes genéticas de alta confianza asociadas con un trastorno poco común. Cabe destacar que la mayoría de estos individuos no contaban con un diagnóstico clínico correspondiente documentado en sus historiales médicos. Este hallazgo indica que el enfoque genómico permite descubrir casos previamente no detectados, ofreciendo una estimación más precisa de la prevalencia de la enfermedad e identificando a individuos que, de otro modo, podrían pasar desapercibidos.

El estudio sugiere que el uso proactivo de datos genómicos, en lugar de esperar a que aparezcan los síntomas clínicos, puede permitir una detección más temprana, un tratamiento más preciso y, potencialmente, mejores resultados para los pacientes. También sugiere que la probabilidad de enfermarse a causa de estos cambios genéticos podría ser menor de lo que se creía. Los investigadores enfatizan que los programas que priorizan la genómica podrían transformar la atención médica al integrar la genética en las prácticas preventivas y diagnósticas a gran escala para una descripción más precisa de los síntomas de los TGR.

“Este importante hallazgo sugiere que usar un enfoque genómico prioritario permite identificar de forma precoz a muchas más personas con trastornos raros y también podría significar que la probabilidad de enfermarse a causa de estos cambios genéticos sea menor de lo que se creía”, afirmó Kyle Retterer, MS, autor principal del estudio. “Usar un enfoque genómico prioritario ofrece la posibilidad de un diagnóstico más temprano y preciso, una mejor gestión y tratamiento, y una descripción más precisa de los síntomas de los trastornos genéticos raros, todo lo cual podría contribuir a mejores resultados”.

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