Avances en biopsias líquidas mejoran detección de mutaciones en cáncer de pulmón

En el cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP), la rápida identificación de alteraciones genéticas es crucial, ya que varias mutaciones pueden ser atacadas con terapias específicas que mejoran significativamente la supervivencia. Sin embargo, las biopsias de tejido convencionales son invasivas y requieren mucho tiempo, lo que retrasa las decisiones de tratamiento. Investigadores han demostrado que las pruebas de sangre pueden detectar mutaciones clave del cáncer de pulmón de forma más temprana y precisa, incluso en personas asintomáticas.

En el estudio realizado en el Hospital de Amor de Barretos (São Paulo, Brasil), con el apoyo de la FAPESP (São Paulo, Brasil), investigadores evaluaron un panel comercial de biopsia líquida multigénica diseñado para detectar mutaciones conocidas asociadas con el adenocarcinoma de pulmón mediante ADN tumoral circulante (ADNtc) extraído de muestras de sangre. La prueba analiza mutaciones en 11 genes implicados en el desarrollo tumoral, incluyendo dianas clínicamente activas como EGFR, ALK y KRAS. La biopsia líquida permite la recolección de muestras de sangre en cualquier momento, sin necesidad de procedimientos invasivos, ni tubos de recolección especiales ni procesamiento inmediato.

Los investigadores analizaron 32 muestras de plasma de 30 individuos, incluyendo pacientes no tratados, pacientes tratados previamente y participantes inscritos en un programa de detección de cáncer de pulmón. Se detectaron mutaciones en el 65,6 % de todas las muestras, aumentando al 87,5 % entre los pacientes que ya se habían sometido al tratamiento. Las alteraciones más frecuentes se encontraron en TP53, KRAS y EGFR. Cabe destacar que se identificó una mutación de resistencia de EGFR (p.T790M), que tiene implicaciones directas para la selección de la terapia. El estudio, publicado en Molecular Oncology , confirma la viabilidad y la sensibilidad de las pruebas de biopsia líquida multigénica en un entorno hospitalario brasileño del mundo real.

Uno de los hallazgos más impactantes fue la detección de una mutación en TP53 en un participante asintomático en un cribado seis meses antes de un diagnóstico formal de cáncer de pulmón. Esto resalta el papel potencial de la biopsia líquida como herramienta complementaria de cribado para poblaciones de alto riesgo, como fumadores y exfumadores. Además de la detección temprana, la biopsia líquida puede acortar drásticamente el tiempo de respuesta. Mientras que los resultados de la biopsia de tejido pueden tardar semanas, los de la biopsia líquida pueden estar disponibles en dos días, lo que permite un inicio más rápido del tratamiento. Los investigadores sugieren que, con la disminución de los costos de secuenciación y un acceso más amplio, este enfoque podría integrarse en la atención rutinaria del cáncer de pulmón en Brasil.

“Nuestro trabajo demuestra que es posible detectar varias mutaciones simultáneamente, reducir el tiempo de respuesta y utilizar muestras que no requieren una recolección especial”, afirmó Letícia Ferro Leal, investigadora y codirectora del estudio. “Esto puede acelerar el inicio del tratamiento y mejorar los resultados de los pacientes, aunque la biopsia líquida debe seguir utilizándose junto con la biopsia tisular convencional”.

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Hospital de Amor de Barretos
FAPESP