Prueba genética podría detectar predisposición al cáncer de páncreas

La falta de herramientas eficaces de cribado poblacional dificulta especialmente la detección temprana, lo que contribuye a tasas de mortalidad persistentemente altas. Por lo tanto, identificar a las personas con mayor riesgo genético es una necesidad crucial no satisfecha. Ahora, un nuevo estudio genético destaca vías inmunitarias específicas que podrían ayudar a predecir tanto el riesgo como los resultados de la enfermedad.

En una investigación dirigida por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO, Madrid, España), los investigadores se centraron en los genes del sistema del complemento, un componente esencial de la defensa inmunitaria innata del organismo. Si bien se sabe que las proteínas del complemento intervienen en la infección y la inflamación, su participación en el desarrollo del cáncer se ha explorado escasamente hasta la fecha.

Mediante análisis genéticos a gran escala, los investigadores examinaron cómo las variaciones en los genes relacionados con el complemento influyen en la susceptibilidad al adenocarcinoma ductal pancreático y en el pronóstico de la enfermedad. Identificaron conjuntos específicos de genes cuya actividad alterada refleja una disfunción en la regulación del complemento. Cuando estas vías fallan o se hiperactivan, pueden contribuir a la iniciación o progresión tumoral.

El estudio demostró que las mutaciones en dos genes del sistema del complemento, FCN1 y PLAT, se asociaron con una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de páncreas. Estas alteraciones genéticas podrían servir como biomarcadores para identificar a las personas con mayor riesgo. Los hallazgos, publicados en la revista Nature Communications, representan un avance hacia estrategias de cribado estratificado para poblaciones de alto riesgo.

Además de la predicción del riesgo, el análisis reveló que otros genes relacionados con el complemento influyen en la infiltración de células inmunitarias en los tumores. Ciertos patrones de actividad genética favorecieron a las células inmunitarias asociadas con una mejor supervivencia, mientras que otros promovieron a las células reguladoras, vinculadas a peores resultados. Estos hallazgos sugieren que el perfil del sistema del complemento podría orientar tanto el pronóstico como las futuras estrategias terapéuticas.

Este nuevo conocimiento sobre la relación entre el sistema del complemento y el cáncer de páncreas permite plantear “nuevas inmunoterapias dirigidas a estos genes”, según la investigadora del CNIO Núria Malats, que ha liderado el estudio.

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