Subgrupo genético oculto arroja nueva luz sobre tumores cerebrales

Representan más de un tercio de todos los tumores cerebrales y afectan a más de 39.000 personas en Estados Unidos cada año. Sin embargo, el comportamiento impredecible de un subgrupo de meningiomas complica el diagnóstico y la planificación del tratamiento, y a pesar de estudios exhaustivos, aproximadamente el 17 % carece de factores genéticos conocidos. Nuevos hallazgos han identificado un subgrupo molecular de meningiomas previamente desconocido, lo que ofrece a los médicos información adicional que puede facilitar decisiones terapéuticas más informadas.

El descubrimiento fue realizado por un equipo multidisciplinario de la Universidad de Yale (New Haven, Connecticut, EUA), compuesto por neurocirugía, genómica, biología computacional y patología. El subgrupo recién identificado se debe a fusiones en la familia de genes FOS, que incluye FOSB, una proteína que regula la reproducción, separación y transformación celular en humanos. Estos hallazgos se dieron a conocer en un estudio publicado recientemente en Nature Communications.

Los investigadores recopilaron perfiles genómicos de 1.232 casos de meningioma en conjuntos de datos previamente publicados para evaluar cómo los tumores con fusión FOS/FOSB encajan en el panorama molecular general. El análisis mostró que los casos con fusión FOS/FOSB positiva forman un grupo molecular distintivo con características biológicas únicas. Posteriormente, se realizó una evaluación histopatológica para definir las características morfológicas de los tumores e integrar los hallazgos moleculares en un marco diagnóstico y clínico unificado.

Este trabajo amplía la clasificación molecular actual de los meningiomas y aborda una importante brecha en la comprensión de los tumores que carecen de alteraciones genéticas clave conocidas. La identificación de este subgrupo definido por fusión proporciona nuevos conocimientos sobre el desarrollo de los meningiomas y sienta las bases para futuros estudios destinados a mejorar la precisión diagnóstica y descubrir vulnerabilidades específicas de cada subtipo que podrían fundamentar terapias dirigidas.

“Una de las motivaciones principales del estudio es que actualmente no existe un tratamiento sistémico ni dirigido para estos tumores”, afirmó la Dra. Zeynep Erson-Omay, profesora adjunta del Departamento de Neurocirugía de la Facultad de Medicina de Yale. “Ha sido difícil desarrollar tratamientos, por lo que esperamos que el descubrimiento de estos nuevos subgrupos pueda allanar el camino para nuevos tratamientos”.

“La alteración que hemos identificado no es exclusiva de los meningiomas”, añadió la Dra. Erson-Omay. “Existen otros tipos de tumores de tejidos blandos y óseos con alteraciones genéticas similares. Esperamos que cualquier tratamiento desarrollado a partir de estos hallazgos tenga un impacto más amplio que vaya más allá de los meningiomas”.

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Facultad de Medicina de Yale