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Asocian cambios genéticos con la leucemia en los niños con síndrome de Down

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 30 Jul 2019
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Imagen: Aspirado de médula ósea de un paciente con leucemia mieloide asociada con el síndrome de Down. El frotis incluye la presencia de megacariocitos atípicos frecuentes. Los blastos están aumentados (11%). Al igual que en la sangre periférica, un subconjunto de los blastos tiene ampollas citoplasmáticas (Fotografía cortesía de Elizabeth L. Courville, MD).
Imagen: Aspirado de médula ósea de un paciente con leucemia mieloide asociada con el síndrome de Down. El frotis incluye la presencia de megacariocitos atípicos frecuentes. Los blastos están aumentados (11%). Al igual que en la sangre periférica, un subconjunto de los blastos tiene ampollas citoplasmáticas (Fotografía cortesía de Elizabeth L. Courville, MD).
Del 30% de los niños con síndrome de Down que se observa que tienen ‘preleucemia mieloide’, solo el 10% desarrollará leucemia mieloide (el 3% de todos los niños con síndrome de Down). Hasta ahora, no se entendía por qué solo algunos niños con la mutación en el gen GATA1 progresaban a leucemia completa, mientras que otros no.

Se han descubierto las mutaciones genéticas específicas necesarias para el desarrollo de leucemia en niños con síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down tienen un riesgo 150 veces mayor de leucemia mieloide; algunas de las causas genéticas de esto han sido establecidas previamente y un nuevo estudio ha identificado una amplia gama de mutaciones y la forma en que interactúan funcionalmente para conducir a la leucemia.

Un equipo internacional de científicos que colaboró con los de la Universidad de Oxford (Oxford, Reino Unido) combinó el exoma y la resecuenciación dirigida de 111 mielopoiesis anormales transitorias (TAM) y 141 muestras de leucemia mieloide de pacientes con síndrome de Down (ML-DS) con análisis funcionales. Las TAM requieren trisomía 21 y el truncamiento de mutaciones en GATA1; las variantes TAM adicionales generalmente no son patógenas. Por el contrario, en la ML-DS, se requieren funcionalmente variantes clonales y subclonales.

Los científicos identificaron una mutación recurrente y oncogénica de ganancia de función en el receptor de citoquinas mieloides CSF2RB. Mediante un estudio multiplex CRISPR/Cas9 en un modelo TAM murino in vivo, probaron la pérdida de función de 22 genes con mutación recurrente en la ML-DS. La pérdida de 18 genes diferentes producía leucemias que de forma fenotípica, genética y transcripcional reflejaban la ML-DS.

Paresh Vyas, MRCP FRCP FRCPath, profesor de hematología y autor del estudio, dijo: “El 90% de los bebés con síndrome de Down no desarrollan preleucemia. Pero hasta ahora, no entendíamos completamente la razón por la que algunos bebés desarrollaban leucemias. Para responder a esta pregunta, caracterizamos cuidadosamente las mutaciones en los genes necesarios para que la leucemia se desarrolle. Encontramos que se requieren cambios genéticos adicionales en las células sanguíneas GATA1 alteradas, y estos cambios adicionales transforman las células sanguíneas preleucémicas en células sanguíneas leucémicas”. En total, se encontraron 43 genes alterados diferentes. El estudio fue publicado el 11 de julio de 2019 en la revista Cancer Cell.

Enlace relacionado:
Universidad de Oxford


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