Biopsia líquida de LCR podría ayudar a distinguir cáncer de inflamación cerebral autoinmunitaria

La encefalitis autoinmunitaria puede causar cambios en la memoria y la conducta, convulsiones y alteración del nivel de conciencia, pero el diagnóstico puede ser difícil porque los cánceres que afectan al cerebro y al sistema nervioso central pueden producir síntomas similares y simular inflamación en las pruebas de imagen y en los análisis del líquido cefalorraquídeo.

Cuando la prueba de anticuerpos para encefalitis autoinmunitaria es negativa, un tumor subyacente puede pasar desapercibido. Una nueva propuesta diagnóstica busca abordar esta laguna añadiendo la biopsia líquida del líquido cefalorraquídeo a la evaluación de pacientes seleccionados.

El flujo de trabajo propuesto por investigadores de la Universidad de Kentucky (UK; Lexington, Kentucky) utiliza la biopsia líquida del líquido cefalorraquídeo (LCR) para detectar signos genéticos y moleculares de cáncer. Como el LCR suele obtenerse mediante una punción lumbar durante la evaluación de la encefalitis autoinmunitaria, este enfoque añadiría pruebas moleculares a una muestra ya obtenida como parte del estudio diagnóstico. Está destinado a pacientes cuyos hallazgos hagan sospechar que un cáncer subyacente, y no una enfermedad autoinmunitaria, podría ser la causa de sus síntomas.

El flujo de trabajo identifica cinco motivos para considerar la biopsia líquida: síntomas inusuales pese a pruebas de anticuerpos negativas, hallazgos poco claros en la RM, falta de respuesta al tratamiento inicial, un diagnóstico actual o previo de cáncer, y LCR inflamatorio pese a pruebas convencionales de cáncer negativas.

Los métodos descritos incluyen pruebas validadas y disponibles comercialmente que se han incorporado a las guías de la National Comprehensive Cancer Network para diversos tipos de cáncer que afectan al sistema nervioso central. Algunas pruebas dirigidas pueden ofrecer resultados en cuestión de horas.

La propuesta cita un estudio multicéntrico sobre el diagnóstico erróneo de encefalitis autoinmunitaria en el que los tumores cerebrales representaron el 9,5% de los diagnósticos erróneos. Los pacientes de ese estudio esperaron una mediana de 16 meses para recibir el diagnóstico correcto, y uno de cada cinco sufrió complicaciones por una inmunoterapia que no necesitaba. Esas cifras describen el estudio citado, no una evaluación del rendimiento del flujo de trabajo de biopsia líquida propuesto.

La propuesta fue publicada en el Journal of the Neurological Sciences el 15 de septiembre de 2026. No pide realizar biopsia líquida en todos los pacientes evaluados por encefalitis autoinmunitaria. En su lugar, describe signos de alarma que podrían llevar a los clínicos a ampliar la búsqueda de un cáncer subyacente.

"Este flujo de trabajo está diseñado para salvar vidas. Necesitamos reconocer cuándo el problema subyacente puede ser un cáncer y utilizar las herramientas disponibles para encontrar lo que de otro modo podría pasarse por alto", afirmó Jagannadha "Jay" Avasarala, M.D., del Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina de la UK.

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