Nueva herramienta podría revolucionar diagnóstico de leucemia aguda

Los métodos de diagnóstico actuales, basados en pruebas moleculares y citogenéticas, pueden tardar varios días o incluso semanas en obtener resultados. Este retraso puede complicar la atención de los pacientes que requieren intervención inmediata. Ahora, investigadores han desarrollado un nuevo enfoque para obtener clasificaciones precisas en tan solo unas horas, lo que podría transformar la atención de la leucemia.

Investigadores del Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA) han creado una herramienta de diagnóstico llamada MARLIN (Inferencia Rápida de Subtipos de Leucemia Guiada por Metilación e IA). El sistema utiliza perfiles de metilación del ADN y aprendizaje automático para clasificar los subtipos de leucemia con una velocidad sin precedentes. Desarrollado a partir de una base de datos de referencia de más de 2.500 muestras de pacientes que representan 38 clases de metilación, MARLIN aprovecha las firmas epigenéticas para capturar la complejidad de la enfermedad en casos de adultos y niños.

La herramienta se entrenó utilizando una red neuronal capaz de analizar muestras de médula ósea y sangre con alta precisión. En combinación con la secuenciación de nanoporos de lectura larga, MARLIN genera clasificaciones precisas con datos mínimos en tan solo minutos de secuenciación. Esta integración permite a los médicos obtener información diagnóstica en dos horas tras una biopsia, significativamente más rápido que los flujos de trabajo actuales.

En pruebas, MARLIN clasificó correctamente muestras de leucemia retrospectivas y prospectivas con alta precisión. Los hallazgos, publicados en Nature Genetics, demostraron que MARLIN podía resolver puntos ciegos de diagnóstico que las técnicas convencionales no detectaban. Identificó con éxito eventos genéticos crípticos, como reordenamientos de DUX4, y descubrió nuevas firmas predictivas, incluyendo subgrupos activados por HOX, que podrían fundamentar estrategias de tratamiento.

Además del diagnóstico, MARLIN promete mejorar la planificación del tratamiento y reducir las complicaciones al acelerar la toma de decisiones. Su capacidad para descubrir nuevos subtipos epigenéticos sugiere aplicaciones más amplias en el desarrollo de biomarcadores predictivos y la monitorización de la respuesta a fármacos. El equipo ahora busca integrar MARLIN en los flujos de trabajo clínicos, donde podría servir como herramienta de apoyo a la toma de decisiones en tiempo real y como recurso para el estudio de la biología de la leucemia.

“Creemos que nuestro marco sienta las bases para futuros desarrollos en la clasificación epigenética de la leucemia aguda, el diagnóstico asistido por aprendizaje automático y los biomarcadores predictivos de la respuesta a los fármacos basados en la metilación”, afirmó el Dr. Gabriel Griffin, coautor principal del estudio.

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Instituto de Cáncer Dana-Farber