Pruebas genómicas integrales amplían opciones de tratamiento para cánceres avanzados

La selección de terapias eficaces para los cánceres avanzados sigue siendo difícil porque las pruebas tumorales estándar a menudo se centran solo en un conjunto limitado de genes. A medida que las opciones disminuyen, muchos pacientes afrontan decisiones sin una sólida orientación molecular. Una secuenciación más amplia en distintos tipos de cáncer puede revelar variantes clínicamente relevantes que replanteen la planificación del tratamiento. Un nuevo estudio muestra que el perfil genómico integral puede abrir vías terapéuticas adicionales para casi uno de cada tres pacientes.

Investigadores del Instituto de Investigación del London Health Sciences Centre (LHSCRI; London, ON, Canadá) evaluaron el perfil genómico integral mediante secuenciación de nueva generación (NGS) para analizar cientos de genes relacionados con el cáncer en tumores sólidos. Realizado en el Centro Oncológico Familiar Verspeeten del London Health Sciences Centre (LHSC), con interpretación por el Centro Clínico del Genoma Verspeeten, el programa va más allá de los paneles estándar que examinan solo un conjunto limitado de genes. El estudio evaluó si unas pruebas genómicas más amplias podrían ajustar mejor a los pacientes a terapias dirigidas y ensayos clínicos.

NGS analiza genes vinculados a numerosos tipos de cáncer al mismo tiempo, lo que permite detectar alteraciones clínicamente relevantes que las pruebas estándar pueden pasar por alto. Los hallazgos pueden facilitar el acceso a terapias que normalmente no se usan para un determinado tipo de tumor, incluidos tratamientos fuera de indicación y de uso compasivo, y pueden facilitar la inscripción en ensayos clínicos. En la práctica rutinaria, este enfoque ayuda a orientar la selección de las opciones con mayor probabilidad de beneficiar a cada paciente.

El estudio prospectivo, publicado en The Journal of Molecular Diagnostics, incluyó a 554 pacientes con cánceres gastrointestinales, de pulmón, de cabeza y cuello, de mama, ginecológicos, genitourinarios, de cerebro y sistema nervioso, sarcomas, de piel y de origen desconocido. Todos los participantes recibieron pruebas avanzadas de ADN en el Centro Oncológico Familiar Verspeeten del LHSC con análisis por el Centro Clínico del Genoma Verspeeten. El trabajo forma parte de la iniciativa POWER (Oncología de Precisión en Western University) y se llevó a cabo en entornos de la vida real.

Se identificaron variantes genéticas clínicamente relevantes en el 79% de los pacientes. En conjunto, el 28% pasó a ser elegible para nuevas opciones de tratamiento—como ensayos clínicos, terapias fuera de indicación o programas de acceso compasivo—que antes no estaban disponibles. Entre los efectos adicionales a nivel de sistema en Ontario se incluyeron opciones más seguras identificadas para el 14,5% de los pacientes, la selección más temprana de tratamientos eficaces para el 12,5%, lo que redujo el uso posterior de medicamentos más costosos financiados con fondos públicos, y una secuencia de tratamiento ajustada para el 17,3% con el fin de administrar las terapias en el momento más adecuado.

Los resultados ofrecen a los médicos pruebas para respaldar el acceso a tratamientos fuera de indicación y de uso compasivo al vincular las terapias con el ADN tumoral. El equipo de investigación continúa este estudio prospectivo y recopila más información sobre el impacto de las pruebas ampliadas en los resultados de los pacientes y en el sistema de salud en general. Entre las áreas que siguen evaluándose figuran los resultados de los pacientes y los efectos en el sistema de salud.

“Este estudio es uno de los primeros en demostrar, en entornos de la vida real, que unas pruebas más amplias pueden encontrar cambios importantes en el ADN de un tumor y ayudar a identificar opciones de tratamiento alternativas. En casi uno de cada tres pacientes que analizamos, encontramos cambios en su ADN que los harían elegibles para terapias diferentes que podrían ser más eficaces que el tratamiento estándar”, dijo el Dr. Bekim Sadikovic, científico del LHSCRI y director del Centro Clínico del Genoma Verspeeten.

“Me reúno todos los días con pacientes cuyas únicas opciones restantes son el acceso compasivo a un medicamento específico o la inclusión en un ensayo clínico. Este tipo de evidencia nos ayuda a tomar decisiones más informadas, de modo que no se pida a los pacientes que soporten tratamientos que probablemente no les ayuden y, en cambio, se les oriente hacia opciones con un potencial real”, dijo el Dr. Stephen Welch, científico del LHSCRI y oncólogo médico del LHSC.

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