Pruebas simultáneas de ADN y fusión de ARN mejoran diagnóstico del carcinoma NUT

El carcinoma NUT es un cáncer de células escamosas poco frecuente y agresivo que afecta principalmente a los pulmones, la cabeza y el cuello, con una supervivencia media de tan solo 6,7 meses. Se suele sospechar en pacientes jóvenes con poco o ningún antecedente de tabaquismo y un tumor poco diferenciado. Un diagnóstico temprano y preciso es crucial para iniciar el tratamiento adecuado e incluir a los pacientes en ensayos clínicos. Ahora, un nuevo estudio ha descubierto que el diagnóstico de sospecha de carcinoma NUT debe incluir pruebas adicionales capaces de detectar fusiones genéticas que son marcadores definitivos de la enfermedad. El estudio descubrió que más del 75 % de los pacientes con carcinoma NUT podrían no recibir un diagnóstico inmediato debido a las limitaciones de las pruebas estándar basadas en ADN, que a menudo no detectan las fusiones del gen NUTM1 que definen la enfermedad.

El estudio fue realizado por investigadores del Instituto Oncológico Dana-Farber (Boston, MA, EUA) en colaboración con el Hospital Brigham and Women's (Boston, MA, EUA) para evaluar las mejores estrategias para el diagnóstico definitivo del carcinoma NUT. Los investigadores analizaron los resultados de diagnóstico de 116 tumores utilizando varias pruebas de panel molecular, incluyendo secuenciación de ADN de próxima generación, pruebas de ADN tumoral circulante (ADNtc) y métodos de detección de fusión génica. Evaluaron específicamente la efectividad de la inmunohistoquímica (IHC) de NUT, las pruebas de fusión de ARN y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) de NUTM1 como herramientas de diagnóstico más específicas. La investigación tuvo como objetivo determinar cómo funcionan estas técnicas en la identificación de fusiones de genes NUTM1, que ocurren cuando errores genéticos causan la fusión de dos genes, produciendo una proteína defectuosa característica de este cáncer.

Los hallazgos, publicados en Clinical Cancer Research, revelaron que la secuenciación estándar de ADN y las pruebas de ADN tumoral circulante (ADNtc) detectaron fusiones del gen NUTM1 en menos del 25 % de los casos. Por el contrario, la IHC de NUT detectó estas fusiones en el 100 % de los casos, las pruebas de fusión de ARN en el 84 % y la FISH de NUTM1 en el 92 %. El estudio también encontró que más de la mitad de los tumores analizados no contenían mutaciones adicionales asociadas al cáncer, pero cuando estaban presentes, estas mutaciones involucraban vías epigenéticas, del ciclo celular o de reparación del ADN. Los investigadores enfatizaron que estos resultados exigen una revisión inmediata de los flujos de trabajo de diagnóstico para incluir pruebas de fusión de ADN y ARN para casos sospechosos de carcinoma NUT. Ahora están iniciando estudios de laboratorio para explorar si la focalización de las mutaciones secundarias podría conducir a tratamientos combinados efectivos.

“Si se considera el diagnóstico de carcinoma NUT, las pruebas de ADN, que constituyen el estándar de atención, son insuficientes, y los médicos deben consultar con sus colegas patólogos sobre la posibilidad de solicitar una prueba de referencia más eficaz, como la inmunohistoquímica NUT o la secuenciación de mutaciones de ARN”, afirmó la Dra. Jia Luo, coautora principal y oncóloga torácica del Centro Lowe de Oncología Torácica de Dana-Farber. “Un diagnóstico temprano y preciso es fundamental para que los pacientes accedan al tratamiento y a los ensayos clínicos adecuados”.

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