Diagnóstico de tumores adrenales raros requiere pruebas de sangre y orina

La Sociedad de Endocrinología (Washington DC, EUA) recomienda que las pruebas iniciales para los feocromocitomas y paragangliomas (PPGL) incluyan pruebas de sangre o de orina para metanefrinas, los productos que se producen cuando el cuerpo metaboliza la epinefrina y la norepinefrina. Sugieren el uso de la cromatografía líquida con espectrometría de masas o los métodos de detección electroquímica en vez de otros métodos de laboratorio para establecer un diagnóstico bioquímico de los PPGL. Las mediciones de metanefrinas plasmáticas deben ser realizadas extrayendo la sangre con el paciente en posición supina y los intervalos de referencia se deben establecer en la misma posición.

Se recomienda el uso de un algoritmo diagnóstico impulsado por las características clínicas para establecer las prioridades para las pruebas genéticas específicas en los pacientes PPGL con mutaciones sospechosas de la línea germinal. Los pacientes con paragangliomas deben someterse a pruebas para mutaciones en la succinato deshidrogenasa (SDH) y a los pacientes con enfermedad metastásica se les deben practicar pruebas para mutaciones de la subunidad B dela SDH (SDHB). Al menos un tercio de todos los pacientes con PPGLs tienen mutaciones, de la línea germinal, causantes de enfermedades, que son mutaciones heredadas presentes en todas las células del cuerpo. La prevalencia de PPGL en individuos portadores de una mutación germinal en los genes de susceptibilidad PPGL puede ser de alrededor del 50%. Los pacientes con PPGLs hereditarios típicamente se presentan con enfermedad multifocal y en una edad más joven que aquellos con tumores esporádicos. Los síntomas de estos tumores incluyen presión arterial alta, fuertes dolores de cabeza episódicos, sudoración excesiva, palpitaciones y sensación de ansiedad y temblores.

Jacques W.M. Lenders, MD, PhD, FRCP, de la Universidad de Radboud (Nijmegen, Holanda; www.ru.nl), y presidente del grupo de trabajo que redactó la guía dijo: “Además de la tensión que estos tumores ponen sobre el sistema cardiovascular, entre el 10% y el 17% de los tumores pueden llegar a ser malignos. Los científicos han descubierto que al menos un tercio de las personas con estas condiciones tienen una mutación genética que causa la enfermedad, por lo que la detección temprana puede beneficiar a los miembros de la familia que pueden estar en riesgo”. El estudio fue publicado el 3 de junio de 2014, en la revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

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Endocrine Society

Radboud University