Prueba en sangre detecta anormalidades del feto en desarrollo

Una prueba en sangre no invasiva, simple y asequible, puede reemplazar las técnicas diagnósticas invasivas en el embarazo temprano.

Científicos holandeses están desarrollando una prueba en sangre prenatal que podría detectar con exactitud anormalidades cromosómicas en el feto en desarrollo. Actualmente, la única forma confiable de hacerlo es a través de la amniocentesis o las muestras de vello coriónico, una forma que es invasiva y tiene el riesgo de provocar un aborto.

La Dra. Suzanna Frints, una genetista clínica en el Centro Médico de la Universidad Maastricht (Maastricht, Holanda) y colegas han podido usar sondas genéticas moleculares para detectar el ADN que pertenece al feto en muestras de sangre de las mujeres embarazadas.

El equipo usó la técnica de Amplificación de Sondas dependiente de Ligaciones Múltiplex (MLPA) para detectar el ADN fetal presente en la sangre de mujeres que han estado embarazadas por lo menos seis a ocho semanas. La prueba MLPA es parte de un kit existente que ya se usa por todo el mundo para detectar anormalidades cromosómicas en líquido amniótico obtenido invasivamente o muestras de vello coriónico de mujeres embarazadas.

El kit es barato y rápido, suministrando resultados dentro de 24-62 horas, pero hasta ahora, solamente ha sido usado en muestras tomadas con procedimientos invasivos; no se sabía si funcionaría en ADN fetal, libre de células, que circula en las muestras de sangre de las mujeres embarazadas.

Los científicos han tenido éxito en identificar el ADN del cromosoma Y, indicando que el feto es un niño y podría tener el riesgo de heredar una enfermedad dependiente de X, como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia.

Los científicos creen que el mismo método puede ser usado para detectar la trisomía 21 (en la cual un cromosoma 21 extra causa el síndrome de Down) y están investigando esto a continuación, seguido por las trisomías 13 y 18 (responsables por causar los síndromes de Patau y Edward, respectivamente).

La Dra. Frints dijo: "Actualmente, la confiabilidad de la prueba es de alrededor de 80% debido a resultados falsos positivos, pero estamos trabajando para mejorar la exactitud de la sonda MLPA. Aunque debemos ensayar y refinar esta técnica MLPA aún más, nuestros resultados hasta el momento son prometedores”.

El trabajo fue presentado durante el 26º congreso anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología en Roma (Italia) en junio 29, 2010.

Enlace relacionado:
Maastricht University Medical Centre