Encuentran patrones genéticos en niños con CVID

Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) buscó variantes genéticas corrientes y extrañas que permitieran a los médicos identificar los patrones genéticos hallados en niños con síndrome de inmunodeficiencia variable común (CVID), pero no en niños sanos.

Usando un equipo para determinación del genotipo altamente automatizado en el Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil (Filadelfia, PA, EUA), el equipo realizó un estudio GWAS de 363 pacientes con CVID y los comparó con 3.031 controles sanos buscando polimorfismos de nucleótido único (SNP) y las variaciones menos frecuentes en el número de copias (CNV). Los SNP son cambios en una sola base del ADN, mientras que en las CNV son secuencias eliminadas o repetidas en un tramo del ADN.

El GWAS detectó una fuerte relación con genes del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH), una zona conocida por su importante papel en trastornos inmunes y previamente vinculada con la CVID. El equipo también descubrió SNPs en una zona que codifica una familia de proteínas que intervienen en la respuesta inmune.

Se encontró más de una docena de nuevos genes de importancia real o potencial para el sistema inmunológico, lo cual brinda pistas sobre la biología, en gran parte desconocida, del desarrollo de la CVID y sobre los mecanismos biológicos de la enfermedad. Los investigadores trabajan ahora para perfeccionar el algoritmo de un examen estandarizado para el diagnóstico de CVID. El diagnóstico temprano permitirá salvar vidas de niños antes de que la enfermedad evolucione.

"Estos resultados proveen una visión de la patogénesis de la CVID y de sus diferentes clases y puede conducir a futuros tratamientos" dijo Jordan S. Orange, MD, PhD, inmunólogo pediatra del Hospital Infantil de Filadelfia (Pennsylvania, PA, EUA) y coautor principal del estudio.

"En la actualidad, puede haber una demora de hasta nueve años desde cuando un niño contrae esta enfermedad tan compleja hasta que se le diagnostica" dijo el Dr. Orange. "Durante este lapso, el niño puede sufrir infecciones repetidas y daños que acortan su vida. Identificar la CVID en una etapa temprana puede permitir que los médicos administren con mayor prontitud el tratamiento adecuado".

El Dr. Orange agregó: "Esto es muy emocionante. Al parecer podemos utilizar la huella genética de un paciente en una etapa temprana para predecir si desarrollará CVID. Dado que el tratamiento temprano puede mejorar enormemente la posibilidad de supervivencia del niño con CVID, esta investigación puede representar un importante avance en el manejo de una enfermedad compleja y desconcertante".

El estudio, el primero de genoma completo de CVID en la población general, se publicó en línea el 15 de abril 2011 en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.

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Children's Hospital of Philadelphia