Las pruebas genéticas y vigilancia mejoran la supervivencia en el síndrome de Li-Fraumeni

Los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer, como el síndrome de Li-Fraumeni (SLF), pueden provocar diversos tumores de aparición temprana y requieren una vigilancia intensiva de por vida. Lograr un equilibrio entre la identificación temprana y la sostenibilidad de la atención médica sigue siendo un desafío constante para los sistemas de salud.

Un análisis paneuropeo ha examinado la evolución clínica y la carga financiera en personas con alteraciones del gen TP53 asociadas al SLF. Los nuevos hallazgos demuestran que la identificación proactiva de portadores y la vigilancia estructurada pueden generar importantes beneficios económicos.

En la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, los investigadores del proyecto EU PREVENTABLE presentaron una evaluación a nivel europeo de la vigilancia de portadores del gen TP53 con síndrome de LFS. Este enfoque combina la identificación precoz, a menudo mediante antecedentes familiares o la aparición temprana del tumor, con pruebas genéticas presintomáticas y la inclusión en protocolos de cribado rutinarios. La vigilancia incluye resonancia magnética de cuerpo entero, resonancia magnética cerebral y, en adultos, resonancia magnética mamaria, ecografía abdominal y examen clínico por un especialista.

El equipo conjunto de oncogenética de Rouen, integrado por el Hospital Universitario y el Centro Henri Becquerel, recopiló datos clínicos retrospectivos de 505 portadores del gen TP53 y 361 familiares no portadores en siete países europeos, a través de nueve centros expertos de la Red Europea de Referencia (ERN). Se calcularon los costes de la atención de cada paciente utilizando precios hospitalarios franceses estandarizados. Se compararon dos cohortes: individuos sometidos a vigilancia proactiva y aquellos tratados tras un diagnóstico de cáncer.

Entre los 155 portadores de TP53 sin cáncer previo en la cohorte preventiva, con una mediana de edad de 28 años, 18 desarrollaron uno o más cánceres durante el seguimiento. El análisis halló una supervivencia significativamente mejor en el grupo preventivo, con un costo medio de prevención de 6.046,80 euros por paciente. En la cohorte de tratamiento, compuesta por 273 pacientes que ya habían desarrollado cáncer antes de las pruebas genéticas, con una mediana de edad de 33 años, el costo medio del tratamiento fue de 53.906 euros por paciente, incluyendo 109 casos en estadio temprano y 164 en estadio avanzado.

La Red Europea de Referencia GENTURIS está desarrollando guías clínicas de consenso para el síndrome de Li-Fraumeni y otros síndromes de riesgo tumoral, priorizando la identificación temprana del riesgo, las pruebas genéticas antes de la aparición de síntomas y la vigilancia estructurada. El equipo de investigación planea realizar nuevos análisis y publicar el conjunto de datos multinacional, con la esperanza de que los resultados orienten estrategias de prevención a nivel de las autoridades sanitarias. Este trabajo se presenta como la primera evidencia paneuropea que vincula la vigilancia preventiva en el síndrome de Li-Fraumeni con beneficios clínicos y ahorros sustanciales de costos.

"Desde una perspectiva clínica, nuestros resultados no fueron sorprendentes, ya que el cribado intensivo debería permitir una detección precoz del cáncer, generalmente asociada a mejores resultados clínicos. Pero lo más destacable es que hemos podido observar esto reflejado en datos reales de varios países europeos. Además, nos sorprendió la enorme diferencia entre los costes de prevención y tratamiento", declaró Marion Rolain, investigadora biomédica e ingeniera del departamento de genética del Centro Hospitalario Universitario de Rouen.

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