Prueba de ADN de lectura larga mejora el diagnóstico de enfermedades genéticas raras

Las enfermedades raras afectan a hasta 400 millones de personas en todo el mundo; sin embargo, muchas siguen siendo difíciles de diagnosticar y a menudo requieren procesos diagnósticos que se prolongan durante años. Aproximadamente el 80 % tiene una base genética, pero las pruebas convencionales analizan el genoma en fragmentos y pueden pasar por alto variantes complejas. Estas limitaciones pueden retrasar la planificación de la atención y la evaluación del riesgo familiar en más de 7.000 afecciones. Un nuevo estudio demuestra que una prueba de ADN de lectura larga integral aumenta la eficacia del diagnóstico y podría agilizar el proceso diagnóstico.

Radboud University Medical Center (Radboudumc; Nijmegen, Países Bajos) y Maastricht University Medical Center+ (Maastricht UMC+) evaluaron una prueba de secuenciación genómica de lectura larga junto con los diagnósticos estándar actuales en 1.000 pacientes. El equipo encontró que el enfoque proporcionó respuestas adicionales y podría simplificar las rutas diagnósticas de múltiples pruebas para trastornos genéticos raros. En un artículo publicado en The New England Journal of Medicine, los investigadores recomiendan que esta prueba sea adoptada en todas partes como diagnóstico de primera elección.

Este método lee el ADN en segmentos mucho más grandes —hasta 20.000 unidades— en comparación con la longitud típica de los fragmentos actuales, que ronda las 300 unidades. Al igual que armar un rompecabezas, el uso de piezas más grandes facilita la reconstrucción y proporciona una imagen más completa del genoma. La prueba también mide las modificaciones en la superficie del ADN que pueden activar o desactivar genes, capturando información que de otro modo requeriría pruebas especializadas adicionales.

En la comparación directa, la nueva prueba produjo un 3% más de diagnósticos que los flujos de trabajo estándar. También puede reemplazar otras 15 pruebas, reduciendo la necesidad de múltiples procedimientos y mejorando la eficiencia diagnóstica. Se espera que el número de diagnósticos siga aumentando a medida que más anomalías complejas y difíciles de detectar se vinculen con afecciones específicas.

El uso de la secuenciación de lectura larga también fue destacado en el reciente Undiagnosed Hackathon en Nijmegen. Casi 150 especialistas de todos los centros médicos universitarios de los Países Bajos analizaron 33 familias, y el enfoque de lectura larga mapeó en detalle el ADN de cada familia. El esfuerzo dio lugar a cinco nuevos diagnósticos, lo que subraya la capacidad de la prueba para revelar hallazgos clínicamente relevantes.

“Hemos demostrado que la nueva prueba proporciona un 3 % más de diagnósticos. Además, puede sustituir a otras 15 pruebas. Recomendamos utilizar esta prueba en todo el mundo como primera opción”, dijo Lisenka Vissers, profesora de Genómica Traslacional en la Universidad de Radboud.

“Gracias a las lecturas largas, obtenemos una visión aún más completa del ADN y podemos detectar anomalías complejas y difíciles de encontrar. Luego, las relacionamos con afecciones específicas. De esta manera, nuestro conocimiento crece y podemos realizar más diagnósticos”, afirmó Alexander Hoischen, profesor de Tecnologías Genómicas de la Universidad de Radboud.

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