Prueba prenatal identifica trisomía 21 y trisomía 18

Una prueba prenatal identificó con exactitud varias anomalías cromosómicas fetales en sangre materna.

En un estudio realizado en 13 clínicas de los Estados Unidos se desarrolló un algoritmo para la prueba prenatal y se clasificaron correctamente todas las muestras de trisomía 21 y trisomía 18.

Verinata Health, Inc. (St Carlos, CA, EUA), una compañía privada dedicada a la salud materna y fetal, desarrolló la prueba prenatal, que utiliza la secuenciación masiva en paralelo del ADN fetal extracelular en la sangre materna.

Para el estudio se recolectaron muestras de sangre de 1.014 mujeres embarazadas en 13 centros clínicos de EUA antes de un procedimiento prenatal invasivo (muestreo de vellosidades coriónicas [CVS] o amniocentesis). Las muestras fueron seleccionadas para su uso como muestras de entrenamiento o de análisis. De las 119 muestras seleccionadas para el estudio, se extrajo ADN extracelular del plasma materno (cfDNA) que luego fue secuenciado mediante secuenciación masiva en paralelo. Sesenta y cinco de las muestras se utilizaron como grupo de entrenamiento para definir un algoritmo de clasificación que pudiera identificar correctamente el 100% de las muestras con trisomía 21 y trisomía 18 en un grupo independiente de pruebas.

El algoritmo también detectó trisomía 9 en una muestra, así como la presencia de trisomía 21 en dos casos de embarazos gemelares con al menos un feto afectado. Todas las 47 muestras de análisis fueron correctamente clasificadas en cuanto a autosomas y cromosomas sexuales.

Lawrence W. Platt, MD, profesor de obstetricia y ginecología en la Facultad de Medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA, EUA) y director del centro para medicina fetal y Ultrasonido de la Mujer en Los Ángeles, comentó: "Puesto que el nivel estándar de atención ofrece ahora el diagnóstico prenatal a todas nuestras pacientes, independientemente de la edad, la necesidad de pruebas no invasivas para el diagnóstico de anomalías cromosómicas sin riesgo de aborto involuntario sigue siendo una de las más altas prioridades en las pruebas de diagnóstico".

Los resultados del estudio aparecieron en línea en la edición de abril de 2011 de la revista Clinical Chemistry.

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Verinata Health
David Geffen School of Medicine at UCLA