Búsqueda del síndrome de Lynch en pacientes con cáncer prolonga sus vidas

El examen de cada nuevo paciente con cáncer de colon para una enfermedad llamada síndrome de Lynch, extiende la vida a un costo razonable.

El síndrome de Lynch es causado por mutaciones en un conjunto de genes que normalmente realizan el control de calidad en el ADN de las células. La pérdida de un inspector de ADN molecular predispone a los pacientes con síndrome de Lynch para el crecimiento del tumor. Patrones inusuales en el ADN de las células tumorales o un inspector faltante indican que existe un control de calidad menor. Tan pronto como un patólogo identifica un tumor que puede ser causado por la enfermedad, se necesitan más pruebas para determinar si el paciente tiene una mutación en particular.

El método más rentable implica comprobar si en los tumores faltan los inspectores de calidad molecular, seguido por la secuenciación del ADN del gen sospechoso.

Aproximadamente el 3% a 5% de los tumores colorrectales son causados por el síndrome de Lynch, que incrementa mucho las probabilidades de cáncer de colon y otros cánceres en la vida de una persona. Los hermanos e hijos de una persona con síndrome de Lynch tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de la mutación, por lo que el primer diagnóstico en una familia revela el riesgo para muchos familiares.

“Esta es una situación en la que, si descubre información genética, usted puede mejorar su resultado”, dijo Uri Ladabaum, MD, profesor asociado de gastroenterología y hepatología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford (Stanford, California, EUA) y autor principal del estudio. Los pacientes con síndrome de Lynch pueden tomar medidas defensivas (como colonoscopias anuales) que pueden prevenir el cáncer o alertarlos a obtener tratamientos precoces del cáncer, cuando tienen la mejor oportunidad de funcionar.

El Prof. Ladabaum y sus colegas usaron simulaciones de computador para comparar los años de vida ganados y el dinero gastado si todos los nuevos casos de cáncer colorrectal son puestos a prueba para el síndrome de Lynch. Encontraron que este tipo de programas de detección podría reducir las muertes por cáncer a un precio dentro del rango típico de los costos de salud de los Estados Unidos. El estudio fue publicado en la edición del 19 de julio de 2011, de la revista Annals of Internal Medicine.

Antes de la disponibilidad de pruebas genéticas, el síndrome de Lynch había sido identificado por consejeros genéticos y médicos observadores que se percataron de la alta frecuencia de cáncer en algunas familias. Sin embargo, este método no es infalible, sobre todo si el paciente no conoce su historia familiar. Si el síndrome de Lynch está presente, el riesgo de una persona, de por vida, de desarrollar cáncer de colon aumenta del 5% al 70%.

El estudio sugiere que más centros médicos deberían adoptar políticas para la detección de tumores, como las de la Universidad de Stanford. “Un método sistemático para identificar a las familias con síndrome de Lynch tiene sentido clínico, ya que puede salvar vidas, y económico, porque sus costos son comparables a otras cosas que escogemos para gastar el dinero de salud”, dijo el profesor Ladabaum. “Estamos a favor de establecer sistema similares de detección de tumores a nivel nacional”.


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Stanford University School of Medicine