Prueba genética no invasiva busca trisomías fetales

Se ha presentado una prueba genética no invasiva que detecta con exactitud la trisomía 21 o 18, a partir de una muestra de sangre materna.

Las estrategias actuales de detección para el síndrome de Down, causado por la trisomía fetal 21 (T21) y el síndrome de Edwards, causado por la trisomía fetal 18 (T18), tienen tasas de falsos positivos de 2-3% y tasas de falsos negativos de 5% o superior.

Los científicos del Hospital Infantil Lucile Packard (Palo Alto, California, EUA) realizaron un estudio internacional, multicéntrico de cohorte para evaluar la prueba genética. Las mujeres embarazadas procedentes de los EUA, Holanda y Suecia fueron inscritas en el estudio. La edad materna promedio fue de 34,3 años y la cohorte era de diversidad racial y étnica.

Las muestras de sangre fueron tomadas antes de que las mujeres se sometieran a pruebas invasivas para cualquier indicación, y 774 muestras fueron excluidas, antes del análisis. De las 3.228 muestras analizadas, 57 casos fueron excluidos debido a una cantidad baja de ADN fetal libre de células (cfDNA) en la muestra y 91 muestras fueron excluidas debido a falla de la prueba. El método se comparó con los resultados de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

El ensayo evaluó un nuevo ensayo conocido como Análisis Digital de Regiones Seleccionadas (DANSR; Ariosa Diagnostics Inc., San José, California, EUA) que analiza el cfDNA fetal, que son pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre materna. A diferencia de pruebas similares que analizan el ADN del genoma entero, el DANSR analiza sólo los cromosomas bajo investigación con el fin de tener un proceso más eficiente y menos costoso. Los resultados se evalúan con un algoritmo de análisis novedoso, la Evaluación Optimizada de Riesgo de la Fracción Fetal (FORTE), considera los riesgos relacionados con la edad y el porcentaje de ADN fetal en la muestra, para ofrecer una puntuación de riesgo individual para la detección de la trisomía.

El método DANSR y FORTE identificó el 100% de los 81 casos T21 como de alto riesgo, y hubo un falso positivo entre los 2.888 casos normales, con una tasa de falsos positivos del 0,03%. De los 38 casos T18, 37 fueron clasificados como de alto riesgo y hubo dos falsos positivos entre los 2.888 casos normales, para una sensibilidad del 97,4% y una tasa de falsos positivos del 0,07%. En general, la presencia de otras variantes cromosómicas no interfirió con la detección de T21 o T18.

Mary E. Norton, MD, la autora principal, dijo; “La mejora en la eficiencia de la secuenciación alcanzada por la plataforma DANSR proporciona un método más asequible escalable, para el análisis de cfDNA con un alto rendimiento y el potencial de utilidad clínica generalizada. El ADN libre de células ofrece una alta exactitud con un solo análisis de sangre. Es potencialmente adecuada como un reemplazo para el cribado actual, de aneuploidía relativamente ineficiente”. El estudio fue publicado el 4 de junio de 2012, en la revista American Journal of Obstetrics and Gynecology.


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Lucile Packard Children's Hospital

Ariosa Diagnostics Inc