Tecnología de avanzada revela subtipo de cáncer

Se ha usado una tecnología avanzada como sondas de inversión molecular (MIP) para analizar los cambios en el ADN en el genoma de los tumores de sarcoma de Ewing (SE).

El método ha revelado un subtipo de sarcoma previamente desconocido, factores genéticos relacionados con la supervivencia a largo plazo y la identificación de un cambio genético entre las etapas primarias y metastásicas de la enfermedad, que podrían conducir a un tratamiento mejor, más específico.

Un equipo de científicos del Instituto de Cáncer Huntsman (HCI) de la Universidad de Utah (Salt Lake City, UT, EUA) estudiaron rollos, clínicamente archivados fijado en formol y conservados en parafina (FFPE) de 51 pacientes individuales diagnosticados con ES, entre noviembre de 1997 y junio de 2010. Veinte pacientes fueron confirmados por una sonda de hibridización fluorescente in situ (FISH) de la región del punto de interrupción dividido del sarcoma de Ewing (EWSR1), reacción en cadena de polimerasa (PCR), o cariograma t(11; 22). Los investigadores analizaron la relación entre el genoma del sarcoma de Ewing y los resultados de los pacientes y encontraron factores en ocho zonas del genoma correlacionados, en mayor o menor grado, con la supervivencia a largo plazo después del diagnóstico.

Las MIP dieron un análisis de muy buena calidad, en todo el genoma, de alta resolución del ADN para las muestras clínicas que se habían conservado en formol y se encontraban en bloques de parafina, el proceso conocido como FFPE. Hasta el 10% de las muestras tumorales revelaron que faltaba el ADN de una región específica del genoma, incluyendo un gen llamado el miembro 1, subfamilia b, regulador de cromatina dependiente de la actina, asociado a la matriz, relacionado, SW1/SNF (SMARCB1). La misma supresión había sido descrita antes en otro sarcoma agresivo y mortal, llamada tumor rabdoide. Los patólogos hicieron una doble comprobación del diagnóstico en estas muestras y determinaron que no eran tumores rabdoides, mal diagnosticados, sino que eran realmente sarcomas de Ewing que también tenían esta característica rabdoide.

Josué Schiffman, MD, profesor asociado de pediatría de la Universidad de Utah e investigador del HCI, dijo: “Hemos encontrado un gen específico presente sólo en los tumores metastásicos y no en el tumor primario o de las células normales. Ese gen había sido descrito antes en relación con otros tipos de cáncer, pero no del sarcoma de Ewing. Las personas no mueren por el tumor primario. Es el cáncer que hace metástasis y que se difunde a través del cuerpo, el que mata. A medida que aprendemos lo que hace que los tumores hagan metástasis, podremos buscar tratamientos que pueden evitar que los tumores primarios hagan ese cambio o atacar este cambio específico una vez que ya se ha producido en los tumores metastásicos”. El estudio fue publicado el 4 de agosto de 2012, en la revista Cancer Genetics.

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Huntsman Cancer Institute