Mejor desempeño de prueba de sangre para el autismo que pruebas genéticas existentes

Se basa en una investigación con chips genético y podría permitir un diagnóstico precoz del autismo en alrededor de dos tercios de los pacientes antes de que empiecen a aparecer síntomas claros a los 5 años, la edad promedio de diagnóstico en los EUA

Sek Won Kong, MD, del Programa de Informática del Hospital de Niños de Boston (CHIP, Boston, MA, EUA), es el líder de un equipo de investigadores que analizaron muestras de sangre de 66 pacientes varones con trastornos del espectro autista, y compararon los resultados con los de 33 niños con edad semejante y sin trastornos del espectro autista. Estudiaron firmas de ARN utilizando microarrays y descubrieron diferencias en la actividad de los genes, o la expresión entre los dos grupos.

Mediante el análisis de las muestras de sangre, el Dr. Kong y colegas marcaron 489 genes como con patrones de expresión claros en el grupo con ASD, y lo redujeron a un grupo de 55 genes que identificaron correctamente o descartaron el autismo en el 76% de las muestras. Ellos validaron sus hallazgos en un segundo grupo de 104 pacientes de ambos sexos con trastornos del espectro autista y 82 controles, logrando una exactitud en la clasificación general del 68%.

Los 55 genes cuya expresión estaba modificada sugieren más de un camino a lo que conocemos como el autismo. Con base en sus características genéticas, los sujetos con trastornos del espectro autista fueron reunidos en cuatro subgrupos marcados por cambios en las diferentes vías biológicas.

“Está claro que una sola mutación o incluso una sola vía no puede ser responsable de todos los casos”, dijo Dr. Kohane. “Al estudiar esta firma de 55 genes, que puede detectar las interrupciones en múltiples vías a la vez, podemos decir, con una exactitud de aproximadamente el 70 por ciento, “que este niño no tiene autismo”, o que “este niño podría estar en riesgo”, poniéndolo a la cabeza de la cola para la intervención temprana y la evaluación. Y lo podemos hacer de una manera relativamente económica y rápida”.

La mayoría de las teorías actuales del autismo se concentran en las sinapsis desordenadas, pero el doctor Kohane especula que el desarrollo del cerebro en el autismo puede verse afectado por respuestas inmunes anormales a las infecciones y otros factores estresantes, durante la infancia o antes de nacer.

El Hospital Infantil de Boston ha licenciado el método de firma genética exclusivamente a SynapDx (Southborough, MA, EUA). Puede diagnosticar potencialmente el autismo mucho más a menudo que las pruebas genéticas actualmente disponibles. Las pruebas actuales buscan una variedad de mutaciones relacionados con el autismo pero en conjunto, las mutaciones conocidas representan menos del 20% de los casos de autismo.

Enlaces relacionados:

Boston Children’s Hospital Informatics Program

SynapDx