Técnica cataloga variaciones genéticas asociadas con el linfoma

Se ha diseñado un novedoso método para identificar las mutaciones, al azar, en los genes asociados con el linfoma y las proteínas producidas por los genes, que podrían ser analizadas para ver cómo funcionan.

La señalización del receptor de antígenos contra el factor nuclear del gen potenciador de polipéptidos de kappa livianas, en las células B (NF-κB), es esencial para la activación normal de los linfocitos, pero está mal regulada en varios tipos de linfoma.

Los científicos de la Facultad de Medicina en Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA) hicieron copias del gen del miembro 11 de la familia de reclutamiento del dominio de la caspasa, (CARD11), de tal manera, que hizo que las mutaciones aleatorias fueran más probables. La proteína CARD11 juega un papel clave en la señalización en la presencia de la infección, haciendo que los leucocitos, que combaten la infección crezcan y se dividan.

Los investigadores entonces utilizaron las copias defectuosas para producir proteínas mutantes, y analizaron la capacidad de estas proteínas para desencadenar la reacción de señalización que es la especialidad de CARD11. Esto les permitió encontrar qué mutaciones aumentaban la actividad de la proteína y en cuanto, y esta información podría ser comparada, entonces, con los datos emergentes acerca de las mutaciones en CARD11 encontradas en los linfomas humanos. Se observó que CARD11 es parte de la vía de señalización de NF-κB, un objetivo de algunas terapias contra el cáncer.

Joel Pomerantz, PhD, profesor asociado en el Instituto de Ingeniería Celular de la Facultad de Medicina de Johns Hopkins y autor principal del estudio, dijo: “Nuestro objetivo fue correlacionar varias mutaciones con el potencial para promover el linfoma. Imaginamos eventualmente que podremos ser capaces de correlacionar la respuesta a una terapia en particular con una mutación particular”. Los cánceres, llamados linfomas, afectan aproximadamente a 75.000 pacientes en los Estados Unidos, cada año. El estudio fue publicado en la edición de enero 2013 de la revista Molecular and Cellular Biology.

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Johns Hopkins School of Medicine