Datos genómicos traducidos a la práctica clínica

La interpretación rápida, precisa y completa del genoma de los pacientes proporciona guías y conocimiento clínico útiles para los médicos en la nueva era de la medicina de precisión.

Silicon Valley Biosystems (SV Bio; Foster City, CA, EUA) fue fundada con el objetivo de proporcionar la interpretación rápida, exacta e integral de datos genómicos a la cabecera del paciente. La fase siguiente de la medicina basada en la genómica proporcionará a los médicos clínicos las herramientas necesarias para tomar decisiones más rápidas, precisas y rentables.

La empresa ofrece servicios integrales de interpretación genómica basados en la consulta del genoma a la cabecera del paciente y proporciona los datos biológicos en un informe conciso y práctico que los médicos generalistas y especialistas pueden usar fácilmente para respaldar sus decisiones. La plataforma se ajusta a la dinámica clínica actual y puede tomar datos de cualquier secuenciador de próxima generación y determinar, con sensibilidad y especificidad de grado clínico, cuáles son las variantes genéticos de la secuencia de ADN del paciente que influyen en su enfermedad o condición.

“En la actualidad, la transición desde la genómica como ciencia a la genómica como motor principal de la medicina clínica y la toma de decisiones a la cabecera del paciente, está ocurriendo muy rápidamente,” observó el Dr. Dietrich Stephan, fundador y director ejecutivo de SV Bio. “A medida que los costos de la secuenciación genómica disminuyen dramáticamente, se dispara su potencial impacto clínico. SV Bio está construyendo el puente necesario desde el laboratorio a la práctica y asistiendo a los médicos con la interpretación exacta y práctica que precisan para optimizar el cuidado de cada individuo.”

Muchos pacientes ya fueron asistidos por los servicios de SV Bio. Un caso excepcional fue el de una familia con dos niños afectados. Inicialmente se pensó que tenían un trastorno relacionado con el autismo debido a su retraso en el lenguaje, valores bajos de cociente intelectual y convulsiones a los dos años de edad. A estos síntomas siguió una declinación neurodegenerativa que intrigó a los médicos. Los niños fueron examinados en centros médicos de primer nivel y durante varios años sufrieron una odisea de estudios y pruebas genéticas focalizadas. Finalmente los médicos se dirigieron a SV Bio, donde se secuenciaron los genomas de los pacientes e inmediatamente se descubrió la mutación genética de un gen denominado TPP1.

El defecto de este gen ocasiona una enfermedad rara, la lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía que es mortal alrededor de los 8 años de edad. La verificación bioquímica de que la mutación fue el origen del trastorno, permitió a los niños acceder a un ensayo clínico que mostró resultados prometedores en detener la progresión de la enfermedad, un ensayo al que nunca hubiesen recurrido para encontrar la solución a esta enfermedad fatal en ausencia de un diagnóstico molecular específico.

Actualmente SV Bio proporciona servicios de pruebas de diagnóstico a médicos y centros de excelencia para la detección de enfermedades genéticas hereditarias. Estos servicios incluyen pruebas de genes individuales o agrupados para la detección de trastornos genéticamente heterogéneos de genes causales conocidos. Además se dispone de pruebas de genoma completo para enfermedades misteriosas o para casos donde las empresas de diagnóstico no pudieron arribar a un resultado definitivo porque el gen causal es desconocido o porque se detectó una variante pero no se la puede clasificar como causal. SV Bio utiliza tecnología de clasificación que proporciona la predicción precisa de patogenicidad de variantes nunca vistas. Unida a la secuenciación de calidad superior de próxima generación del genoma completo se obtiene una mayor sensibilidad.

La infraestructura de SV Bio integra la secuenciación de próxima generación de grado clínico en una gran plataforma de datos, fuente de alimentación del motor de interpretación genómica que mejora de manera recursiva a medida que crece la base de conocimiento de SV Bio. Las pruebas clínicas de SV Bio se ofrecen a través de laboratorios con certificación CLIA.

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