Identifican loci de susceptibilidad genética para tumores colorrectales

Se han identificado los loci genéticos asociados con la formación de tumores colorrectales que podrían aclarar los mecanismos de patogénesis.

En los últimos años, los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), que se centran en polimorfismos de nucleótido único (SNP) comunes, han descubierto, con éxito, loci de baja penetrancia para el cáncer colorrectal.

Se realizó un estudio de asociación amplia del genoma en que se incluyeron 14 estudios, 12.696 casos de tumores colorrectales (11.870 cánceres, 826 adenomas) y 15.113 controles, de ascendencia europea. De 2,7 millones de variantes genéticas identificadas, las 10 más significativas, cuyos resultados no habían sido reportados previamente, fueron seguidos en seis estudios, que incluían 3.056 casos de tumores colorrectales (2.098 cánceres, 958 adenomas) y 6.658 controles de origen europeo y asiático. El estudio fue dirigido por científicos del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson (Seattle, WA, EUA).

El equipo internacional descubrió mutaciones en los genes siguientes que eran todas las variantes genéticas que previamente no habían sido asociados con el cáncer colorrectal: la proteína de unión con el ácido nucleico (NABP), un gen implicado en la reparación del ADN; la laminina gamma 1 (LAMC1), el segundo gen en la familia de genes laminina, encontrado de estar asociado con el cáncer colorrectal; la ciclina D2 (CCND2), un gen involucrado en el control del ciclo celular, que es un mecanismo de control clave para evitar el desarrollo del cáncer, y el gen T-box 3 (TBX3), un factor de transcripción de genes, involucrado en una vía conocida de cáncer colorrectal.

Ulrike Peters, PhD, MPH, la autora principal del estudio, dijo: “Si una persona tiene una o dos copias de cualquiera de estas variantes genéticas, el riesgo de cáncer colorrectal aumenta un 10% y un 40%, en comparación con una persona que no alberga estas variantes genéticas de ADN. Estos hallazgos podrían conducir a nuevos objetivos terapéuticos y, en combinación con los factores de riesgo, genéticos y ambientales, previamente identificados, identificar subgrupos de la población que más se benefician del cribado del cáncer colorrectal y podrían ser objeto de una endoscopia temprana o más frecuente, una herramienta de detección muy eficaz para el cáncer colorrectal”.

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Fred Hutchinson Cancer Research Center