Factores genéticos de riesgo para degeneración macular

El análisis actual identificó siete loci nuevos cerca a los genes. Como con los 12 loci previamente descubiertos, estos siete loci están dispersos por todo el genoma en muchos cromosomas diferentes.

El análisis del consorcio incluyó datos de más de 17.000 personas con las formas más avanzadas y severas de AMD, que fueron comparados con datos de más de 60.000 personas sin AMD. Se encontró que los 19 loci que estaban asociados con AMD están implicados en una variedad de funciones biológicas, incluyendo la regulación del sistema inmune, el mantenimiento de la estructura celular, el crecimiento y permeabilidad de los vasos sanguíneos, el metabolismo de los lípidos y la ateroesclerosis.

Usando la secuenciación de ácido ribonucleico (ARN), los equipos examinaron los niveles de mARN de 85 genes en una cercanía de 100 kilobases (kb) de sus polimorfismos nucleótidos únicos (SNP), índices, en la retina humana post-mortem. Dos genes mostraron una expresión diferencial en la retina post-mortem de los individuos jóvenes, cuyo rango de edad fue de 17 a 35 años y en las personas mayores, cuyas edades eran de 75 y 77 años. Los dos genes que complementan el factor H del (CFH) y el factor de crecimiento endotelial vascular A (VEGFa) tenían una mayor expresión en los individuos mayores. También se examinó la expresión de genes asociados en el epitelio de pigmento retinal fetal y adulto (RPE). Este análisis mostró una mayor expresión del componente del complemento 3 (C3) en el RPE adulto, en comparación con el RPE fetal. Además de C3 y CFH, todos los genes complemento con expresión detectable en los experimentos de la retina o RPE, mostraron mayores niveles de expresión en los tejidos de los individuos mayores.

Anand Swaroop, PhD, jefe del Laboratorio del Instituto Ocular Nacional, dijo: “Al igual que un mapa que identifica los barrios donde la electricidad ya no fluye por una tormenta, el estudio del Consorcio Genético de AMD marcó efectivamente regiones en el genoma donde los investigadores tienen más probabilidades de encontrar cortocircuitos en el ADN que causan la AMD. Al limitar su búsqueda a las 19 regiones genómicas identificadas por el Consorcio Genético de AMD, los científicos pueden buscar, de manera más eficiente, los genes específicos y los cambios causales que juegan un papel en la AMD”.


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US National Eye Institute